صحة و طب

متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18؛ ما هي وهل يمكن علاجها؟ والأعراض، والأسباب والوراثة

متلازمة ادوارد

متلازمة ادوارد أو التثلث الصبغي 18، هي حالة وراثية يمتلك فيها الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 في كل خلية من خلايا جسمه، بدلاً من النسختين الطبيعيتين، مما يؤثر على نمو الطفل وحدوث عيوب جسدية خارجية وداخلية.

وفي مقالنا سنعرف ما هي متلازمة التثلث الصبغي 18؛ الأعراض، الأسباب والوراثة والأنواع والمخاطر والعلاج.

حقائق متلازمة التثلث الصبغي 18

  • متلازمة ادوارد هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود خلل في الكروموسوم الثامن عشر الإضافي أو جزء منه. وسميت على اسم جون إتش إدواردز، الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1960.
  • النساء الأكبر من سن الثلاثين أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة.
  • ما يقرب من ثلاثة أرباع الأطفال المصابين بالمتلازمة يتعرضون للإجهاض أو الولادة الميتة، ويعاني الأطفال الأحياء لمدة عام واحد من إعاقة النمو وقد يعيش عدد قليل منهم لسن البلوغ مع الإعاقة الجسدية والفكرية.
  • ينمو الأطفال المصابون بمرض إدوارد ببطء في الرحم ويكونوا  ذات أوزان منخفض عند الولادة.
  • تؤثر على حوالي 1 من كل 3000 إلى 5000 مولود حي، وتزداد فرصة الإصابة بالمتلازمة مع تقدم عمر الأم.

ما هي أعراض متلازمة ادوارد في الأطفال؟

علامات وأعراض متلازمة ادوارد
متلازمة ادوارد بالصور

تشمل العلامات الجسدية، ما يلي:

  • رأس صغير غير طبيعي الشكل.
  • فك وفم صغير.
  • أصابع طويلة متداخلة، بأظافر قصيرة مع قبضة يد مشدودة.
  • آذان منخفضة.
  • قدم بقاعدة مستديرة.

وعادةً ما يعاني الأطفال المصابون، من:

  • مشاكل القلب والكلى
  • مشاكل التغذية في الطفولة وضعف النمو
  • مشاكل في التنفس
  • فتق في جدار البطن
  • مشاكل قلبية
  • اضطرابات النمو 
  • تشوهات العظام، مثل العمود الفقري المنحني
  • التهابات متكررة في الرئتين والجهاز البولي
  • إعاقة تعلم شديدة
إقرأ أيضا  كل ما تريد معرفته عن الجلطة الدموية وأنواعها

اقرأ أيضًا:

مضاعفات متلازمة ادوارد 

  • يتعرض معظم الأطفال المصابين بمتلازمة التثلث الصبغي 18للإجهاض أو الولادة.
  • يموت ثلث الأطفال المولودين أحياء في غضون شهر من الولادة بسبب المشاكل الطبية.
  • يعيش 5-10٪ فقط من الأطفال المصابين بالنوع الكامل من المتلازمة بإعاقات شديدة لمدة عام واحد، لكن، أولئك الذين لديهم أشكال فسيفساء وجزئية من المتلازمة غالبًا ما يظلون على قيد الحياة حتى سن الرشد.

أسباب متلازمة ادوارد 

  • نادرًا ما يتم توريث متلازمة التثلث الصبغي 18 ونادرًا ما يكون في أكثر من مولود وغالبًا ما يصيب المرض الإناث ثلاث مرات أكثر من الرجال.
  • تحدث بسبب تطوير ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية. 
  • قد يكون خطأ انقسام الخلايا والكروموسوم الإضافي  في البويضة التي تنتجها الأم أو في الخلية المنوية التي ينتجها الأب.

أنواع متلازمة ادوارد

  • يوجد ثلاثة أنواع من متلازمة التثلث 18، هي:

التثلث الصبغي الكامل 18

  • تصيب ما يقرب من 94٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة التثلث الصبغي 18، وفيه تحتوي كل خلية في أجسامهم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلًا من نسختين. 
  • يموت معظم الأطفال الذين يعانون من الشكل الكامل قبل سن الرضاعة.

تثلث الفسيفساء 18

  • تصيب حوالي 5٪ من الأطفال المصابين بمرض متلازمة ادوارد وفيها توجد النسخة الإضافية من الكروموسوم 18 في بعض خلايا الجسم دون الأخرى وهي أقل خطورة من المرضى المصابين بالتثلث الكامل.
  • تعتمد شدة التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي على نوع وعدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي. قد يصاب بعض الأطفال بشكل خفيف، بينما يصاب البعض بإعاقة شديدة.
إقرأ أيضا  أقراص سبترين مضاعف القوة Septrin D.S tablets مضاد حيوي لعلاج التهاب الحلق

متلازمة ادوارد تثلث جزئي 18

  • وفيه يكون لدى الأطفال المصابين نسخة إضافية من جزء فقط من الكروموسوم 18. وتعتمد شدة المرض على كمية مادة الكروموسوم المضاعفة ثلاث مرات.
  • قد يصاب بعض الأطفال بشكل خفيف، بينما يمكن أن يصاب البعض بإعاقة شديدة.
  • قد يعيش الأطفال المصابون بالفسيفساء أو الشكل الجزئي للمرض حتى مرحلة البلوغ، على الرغم من أن هذا أمر غير معتاد.

تشخيص متلازمة ادوارد أثناء الحمل

  • غالبًا ما تكتشف المتلازمة أثناء الحمل ويختار بعض الآباء إنهاء الحمل مبكرًا.
  • يتعرف على العلامات التي تشير إلى إصابة الطفل بالمتلازمة في الفحص الروتيني لتشوه الجنين بالموجات فوق الصوتية لمدة 18-20 أسبوعًا في 90٪ من الحالات أو من خلال تحليل الدم.
  • يؤكد التشخيص من خلال أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) أو بزل السلى.

هل يوجد علاج لمتلازمة ادوارد ؟

لا يوجد علاج لمتلازمة  التثلث الصبغي 18 وقد تكون الأعراض خطيرة. وغالبًا ما يحتاج الطفل إلى رعاية صحية شديدة؛ لتحسين تشوهات الأطراف التي تؤثر على تحركاته وتركيب أنبوب للتغذية.

المصادر

وفي نهاية مقالنا، هدفنا هو تزويدك بالمعلومات الأكثر صلة بمتلازمة ادوارد عند الأطفال، وليس التشخيص أو العلاج، تسعدنا مشاركتنا استفساراتكم من خلال التعليقات.

صيدلانية أعمل في مجال الطب الوقائي شغوفة بالبحث والسعي لتبسيط المعلومات وتنمية حس الإدراك لدى القارئ العربي بمختلف مجالات الصحة والدواء والصحة النفسية وجميع ما يهم الأسرة والمجتمع.

السابق
حبوب اتورفا Atorva أتورفاستاتين لعلاج ارتفاع الكوليسترول وتقليل خطر السكتة الدماغية
التالي
أربع طرق ناجحة لتفريز الطماطم
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments