متلازمة تيرنر في الإناث Turner syndrome؛ هل هي موروثة؟ والأعراض والأسباب والعلاج

كتابة: Manar Ahmed - آخر تحديث: 12 سبتمبر 2020
متلازمة تيرنر في الإناث Turner syndrome؛ هل هي موروثة؟ والأعراض والأسباب والعلاج

هل تساءلت يومًا لماذا تعاني بعض الفتيات من تباطؤ النمو وتشوهات الهيكل العظمي مع قصر القامة الملحوظ عن بقية أفراد العائلة، حتى أنهن يفتقدن التغيرات الجنسية التي تحدث عند البلوغ مما يعرضهن للعقم. إنها متلازمة تيرنر للإناث؛ السبب الرئيسي لجميع الأعراض السابقة. 

وفي مقالنا، سنعرف ما هي هذه حالة تيرنر؟ والأعراض والصور والأنواع والاسباب والتشخيص والعلاج.

ما هي متلازمة تيرنر للإناث؟

  • هي اضطراب وراثي يصيب الإناث، وفيه تمتلك الفتاة المصابة كروموسومًا جنسيًا واحدًا عاديًا بدلاً من الكروموسوم المعتاد، نتيجة الاختلاف العشوائي في الكروموسوم أثناء وجود الطفل في الرحم، ولا يرتبط ذلك بعمر الأم.
  •  تميل النساء المصابات بهذه الحالة إلى أن يكونوا أقصر من المتوسط ​​وعادة ما يكونون غير قادرين على الإنجاب؛ بسبب غياب وظيفة المبيض.
  • تشمل السمات الأخرى؛ (الجلد الزائد على الرقبة (العنق المكفف)، والانتفاخ أو التورم في اليدين والقدمين، وتشوهات الهيكل العظمي، وعيوب القلب ومشاكل الكلى).
  • تحدث هذه الحالة في حوالي 1 من كل 2500 من المواليد الإناث في جميع أنحاء العالم، وغالبًا لا تستمر حتى نهاية الحمل ويحدث الإجهاض. 

ما هي أعراض متلازمة تيرنر في الإناث؟

  1. قصر القامة الملحوظ عن متوسط القامة في العائل، مع ملاحظة أنه غالبًا ما يكون طولهن طبيعيًا خلال السنوات الثلاث الأولى من حياتهن، ولكن بعد ذلك يكون معدل نموهن بطيئًا.
  2. عدم المرور بمراحل البلوغ المعتادة.
  3. توقف وظيفة المبايض عن إنتاج الهرمونات الجنسية (الإستروجين والبروجسترون) عند البلوغ  في معظم الفتيات وغالبًا ما يحتجن للعلاج الهرموني في سن البلوغ لتطوير الثديين.
  4. الإصابة بالعقم، مع أن كلًا من المهبل والرحم طبيعيين تمامًا.
  5. في مرحلة الطفولة المبكرة، الإصابة المتكررة بالعدوى في الأذن الوسطى، مما قد يسبب فقدان السمع في بعض الحالات.
  6. التمتع بذكاء طبيعي مع مهارات لفظية جيدة ومهارات قراءة مع مواجهة المشاكل في الرياضيات ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة.
  7. رقبة عريضة بشكل خاص (رقبة مكففة) وخط شعر منخفض أو غير واضح.
  8. صدر عريض وحلمات متباعدة على نطاق واسع.
  9. انحراف الأذرع تنحرف قليلاً عند الكوع .
  10. ثقب في القلب، المرتبط بتضييق الشريان الأورطي.
  11. الميل للإصابة بارتفاع ضغط الدم.
  12. مشاكل العين البسيطة التي يتم تصحيحها بالنظارات.
  13. تشوه العمود الفقري (الجنف) في 10 % من الحالات.
  14. فرط نشاط الغدة الدرقية في 10% من الحالات لذلك فإن اختبارات الدم المنتظمة ضرورية لاكتشاف الحالة مبكرًا.
  15. النساء المصابات بحالة تيرنر الأكبر سنًا أو ذوات الوزن الزائد أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري.
  16. هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين، ويمكن منعه طريق تناول العلاج بالهرمونات البديلة.
إقرأ أيضا  أسباب نزيف المخ المتسببة في وفاة ممثل مصري

اقرأ أيضًا:

أسباب متلازمة تيرنر

  • لا يوجد سبب دقيق معروف حتى الآن، فهي تحدث نتيجة خطأ عشوائي أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية.
  • يمتلك البشر 46 كروموسومًا، والتي تحتوي على جميع الجينات والحمض النووي للشخص . 
  • اثنان من هذه الكروموسومات هما كروموسومات جنسية، يحددان جنس الجنين وتنمية الخصوبة والخصائص الجنسية لجنسه وتعرف بـ(XX)  في الإناث و(XY) في الذكور.
  • لا تمتلك أنثى  تيرنر الكروموسوم الجنسي المعتاد (XX) والمعتاد أن يكون لديها كروموسوم X واحد فقط في خلاياها أو أحد الكروموسوم X غير مكتمل أو وجود خلايا طبيعية بـ (XX) وأخرى بها كروموسوم X واحد فقط فيما يسمى بالفسيفساء.

متلازمة تيرنر بالصور

متلازمة تيرنر بالصور
حالة أنثى تيرنر

تشخيص حالة تيرنر

  • يُشتبه في متلازمة تيرنر عند وجود عدد من السمات الجسدية، مثل العنق المكفف والصدر العريض والحلمات المتباعدة وعادة ما تشخص الحالة عند الولادة بسبب مشاكل القلب أو رقبة عريضة بشكل غير عادي أو تورم في اليدين والقدمين.
  • السمتان الرئيسيتان؛ هما قصر القامة وقلة نمو المبايض وعدم البلوغ.
  • يشتبه في متلازمة تيرنر أثناء الحمل أثناء اختبار الموجات فوق الصوتية أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى ؛ للحصول على خلايا من الجنين لتحليل الكروموسومات.
  • يؤكد التشخيص عن طريق فحص دم يسمى النمط النووي لتحليل التركيب الكروموسومي للأنثى.

ما هو علاج متلازمة تيرنر للإناث؟

يتيح العلاج والدعم الطبي المناسب للمرأة المصابة بحالة تيرنر عيش حياة طبيعية وصحية وسعيدة؛ عن طريق:

  • خلال الطفولة والمراهقة، تكون الفتيات تحت رعاية اختصاصي الغدد الصماء للأطفال المتعلقة بالهرمونات والتمثيل الغذائي .
  • تفيد حقن هرمون النمو خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة والتي قد تزيد من الطول النهائي للبالغين ببضع بوصات.
  • يبدأ العلاج ببدائل الأستروجين في وقت البلوغ الطبيعي (12 عامًا)  لبدء نمو الثدي والوقاية من هشاشة العظام.
  • يعطى الإستروجين والبروجستيرون بعد قليل من بدء فترات الدورة الشهرية، والذي يعد ضروريا للحفاظ على صحة الرحم . 
  • قد تحتاج حالة تيرنر المولودة بعيوب القلب أو تضيق الشريان الأورطي إلى الجراحة لتصحيح المشكلة والمتابعة بالعلاج.
  • يخضعن الفتيات لرعاية أخصائي الأنف والأذن لمتابعة تكرار عدوى الأذن الوسطى ومنع فقدان السمع.
  • يجب فحص ضغط الدم بشكل روتيني ومعالجته بالأدوية إذا لزم الأمر . 
  • النساء المصابات بحالة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بقصور الغدة الدرقية أو الإصابة بمرض السكري؛ لذلك يجب مراقبة ذلك باستمرار عن طريق إجراء الفحوصات اللازمة للاكتشاف المبكر للمضاعفات.
  • تعاني جميع نساء المصابات بحالة تيرنر من العقم، ولكن يمكن الحمل بأجنة متبرعة لأن الرحم لديهن سليم تمامًا.
إقرأ أيضا  كل ما تريد معرفته عن سرطان العظام وعلاجه

هل متلازمة تيرنر موروثة؟

لا، لا يورث اضطراب تيرنر عادة في العائلات، فهي تحدث عندما يكون أحد الكروموسومات X الموجودة عادة في النساء مفقودًا أو غير مكتمل. 

الخلاصة

متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي يحدث للإناث فقط دون الذكور ولا تورث في العائلات، تتميز بوجود أعراض جسدية مثل قصر القامة وعدم البلوغ، يمكن علاجها وتقليل مضاعفتها بمتابعة الحالة واعطائها العلاج المناسب.

المصادر

وفي نهاية مقالنا، هدفنا هو تبسيط المعلومات المتاحة عن متلازمة تيرنر وليس التشخيص أو العلاج، تسعدنا استفساراتكم عن المرض من خلال التعليقات. دمتم جميعًا بخير.

283 مشاهدة
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments
0
نحب أن نسمع منكم، أضف تعليقك.x
()
x