متلازمة مارفان MFS؛ الأسباب والأعراض والعلاج

كتابة: Manar Ahmed - آخر تحديث: 21 يناير 2022
متلازمة مارفان MFS؛ الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة مارفان أو مارفانس هي اضطراب وراثي نادر في ​​النسيج الضام المسؤول عن دعم الهيكل العظمي وجميع أعضاء الجسم مثل القلب والعينين والجلد مما يؤثر على نمو الجسم الطبيعي.  

وفي مقالنا سنتعرف على أعراض هذا الاضطراب الوراثي وأسباب حدوثه وكيفية العلاج وكيفية التعايش معه.

متلازمة مارفانس 

حالة تؤثر على النسيج الضام مما يؤثر على جميع أجهزة الجسم، بما في ذلك القلب والأوعية الدموية والعظام والأوتار والغضاريف والعينين والجهاز العصبي والجلد والرئتين.

متى تظهر أعراض متلازمة مارفان؟

  • تظهر أعراض اضطراب MFS في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة، أو لاحقًا في الحياة. وقد تتفاقم بعض الأعراض مع تقدم العمر.
  • يحدث هذا الاضطراب بين الناس من جميع الأعمار والأجناس ويصيب كل من الرجال والنساء بنسبة 1 من كل 5000 شخص.

تشمل الخصائص الجسدية الواضحة لهذا الاضطراب ما يلي:

  • زيادة الطول والنحافة
  • مفاصل واسعة الحركة 
  • أقدام كبيرة ومسطحة
  • أصابع طويلة بشكل غير متناسب
  • العمود الفقري المنحني
  • بروز عظم الصدر أو يتجه إلى الداخل
  • الأسنان المزدحمة (بسبب قوس في سقف الفم)

تشمل الأعراض غير المرئية ما يلي:

  • القلب والأوعية الدموية: تضخم الشريان الأورطي وعيوب خلقية في القلب مما قد يسبب آلام في الصدر أو مشاكل في التنفس أو سعال لا يمكن السيطرة عليه.
  • مشاكل العيون: خلع جزئي للعدسة في إحدى العينين أو كلتيهما أو الإصابة بإعتام عدسة العين المبكر والزرق أو قصر النظر الشديد. لذلك يحتاج المصابين إلى نظارات أو عدسات لتصحيح مشاكل الرؤية.

أسباب متلازمة مارفان 

الوراثة 

  • هي السبب الرئيسي لهذا الاضطراب بسبب حدوث الخلل الجيني في بروتين fibrillin-1 المسؤول عن تكوين النسيج الضام مما يتسبب في زيادة نمو العظام ويؤدي إلى طول الأطراف وارتفاع ملحوظ.
  • يصاب الطفل بنسبة 50 % إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا الاضطراب (انتقال سائد وراثيًا).
إقرأ أيضا  7 نصائح للتغلب على اكتئاب الشتاء

الخلل الجيني التلقائي

  • يحدث في الحيوانات المنوية أو البويضة مما قد يتسبب في أن ينجب أحد الوالدين غير المصابين بهذا الاضطراب طفلًا مصابًا به بنسبة 25 % من حالات متلازمة مارفان. 

اقرأ أيضًا:

تشخيص متلازمة مارفان

يتم التشخيص من خلال مراجعة تاريخ العائلة وإجراء فحص بدني. حيث لا يمكن اكتشاف المرض من خلال الاختبارات الجينية وحدها.  

تشمل الاختبارات النموذجية ما يلي:

  • اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، أو التصوير المقطعي (CT)، أو الأشعة السينية.
  • مخطط صدى القلب، والذي يستخدم لفحص الشريان الأورطي بحثًا عن تضخم أو تمزق أو تمدد الأوعية الدموية.
  • مخطط كهربية القلب (EKG)، والذي يستخدم للتحقق من معدل ضربات القلب والإيقاع.
  • فحص العين لاختبار مدى دقة البصر، والكشف عن إعتام عدسة العين والزرق.

علاجات متلازمة مارفان

لا يوجد علاج حتى الآن لهذا الاضطراب وتهدف العلاجات إلى منع تفاقم الأعراض في:

  • القلب والأوعية الدموية باستخدام حاصرات بيتا (التي تقلل ضغط الدم ومعدل ضربات القلب) أو الجراحة.
  • العظام والمفاصل باستخدام دعامة لتقويم العظام أو إجراء عملية جراحية، خاصةً إذا كان النمو السريع لنظام الهيكل العظمي يسبب مشاكل في القلب والرئة.
  • العيون: باستخدام النظارات الطبية أو العدسات اللاصقة أو الجراحة حسب الحالة.

المصادر

وفي النهاية؛ قد بذلنا قصارى جهدنا للتأكد من أن جميع المعلومات السابقة عن متلازمة مارفان صحيحة وشاملة وحديثة من الناحية الطبية. ومع ذلك، فإنها لا تغني عن استشارة الطبيب.

إقرأ أيضا  أفضل العلاجات المنزلية لعلاج انسداد الأنف
140 مشاهدة
0 0 أصوات
Article Rating
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments