صحة وطبمعلومات ونصائح طبيةمنوعات طبية

كروموسوم إضافي ينتج متلازمة الحب أو متلازمة داون Down syndrome

متلازمة داون Down Syndrome هي حالة كروموسومية تحدث عندما ينتج خطأ في انقسام الخلايا بإنتاج كروموسوم إضافي 21. يمكن أن تؤثر متلازمة داون على قدرة الشخص المعرفية ونموه البدني، وبعض المشاكل الصحية.

تحدث متلازمة داون في 1 كل 700 حالة حمل. يتحدد ذلك بعدة عوامل، لكن الأبحاث تشير إلى أن هناك فرصة أكبر إذا كانت الأم أكبر من 35 عامًا. قبل سن الثلاثين، تحدث متلازمة داون في 1 كل 1000 حالة حمل. بعد سن الأربعين، يرتفع هذا الرقم إلى حوالي 12 من كل 1000.

ما هي متلازمة داون؟

  • يوجد في كل خلية في جسم الإنسان نواة، حيث يتم تخزين المواد الوراثية في الجينات.
  • تحمل الجينات الرموز المسؤولة عن جميع صفاتنا الوراثية ويتم تجميعها فى الكروموسومات.
  • عادة تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات نصفها موروث من كلا الوالدين.
  • تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
  • هذه المادة الجينية الإضافية تغير النمو وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون.
  • تشمل خصائص متلازمة داون انخفاض كتلة العضلات وقصر القامة وجسر أنف مسطح ولسان بارز.
  • على الرغم من أن كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو شخص فريد. ولكن تختلف الخصائص المميزة من شخص لآخر.
  • متلازمة داون ليست مرضاً.
  • الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر أعلى للإصابة بالزهايمر والصرع.

ما مدى شيوع متلازمة داون؟

وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، يولد ما يقرب من واحد من كل 700 طفل في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة داون، مما يجعل من متلازمة داون أكثر حالات الكروموسومات شيوعًا. يولد حوالي 6000 طفل مصاب بمتلازمة داون في الولايات المتحدة كل عام.

متى تم اكتشاف متلازمة داون؟

  • لعدة قرون، تمت الإشارة إلى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون في الفن والأدب والعلوم.
  • نشر جون لانغدون داون (طبيب إنجليزي) وصفًا دقيقًا لشخص مصاب بمتلازمة داون في أواخر القرن التاسع عشر عام 1866م. مما جعل جون يُعرف بأنه الأب للمتلازمة.
  • على الرغم من أن أشخاصًا آخرين قد أدركوا من قبل أعراض ومميزات المتلازمة، إلا أن داون هو الذي وصف الحالة بأنها كيان متميز ومنفصل.
  • في عام 1959م، حدد الطبيب الفرنسي جيروم ليجون متلازمة داون كحالة كروموسومية. بدلاً من الـ 46 كروموسومات المعتادة الموجودة في كل خلية، لاحظ ليجون 47 في خلايا الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
  • في عام 2000، نجح فريق دولي من العلماء في تحديد وفهرسة كل من الجينات البالغ عددها 329 جينًا على الكروموسوم 21 (الكروموسوم الإضافي). وقد فتح هذا الإنجاز الباب أمام تحقيق تقدم كبير في أبحاث متلازمة داون.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

  • بصرف النظر عن نوع متلازمة داون، قد يكون لدى جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون جزء إضافي مهم من الكروموسوم 21 موجود في جميع خلاياهم أو بعضها. هذه المادة الجينية الإضافية تغير النمو وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون. سبب وجود الكروموسوم كامل أو جزئي لا يزال مجهولاً.
  • عمر الأم هو العامل الوحيد الذي تم ربطه بزيادة فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
  • ولكن يولد 80٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون للنساء تحت سن 35 سنة.
  • لا يوجد بحث علمي نهائي يشير إلى أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية أو بسبب الوالدين قبل أو أثناء الحمل.
  • يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم الحادي والعشرين الذي يسبب متلازمة داون من الأب أو الأم. وقد تم تتبع ما يقرب من 5٪ من الحالات إلى الأب.

أنواع متلازمة داون الثلاث

1- التثلث الصبغي 21 (TRISOMY 21)

  • عادةً ما يحدث متلازمة داون بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى عدم الالتصاق. ينتج عن عدم الالتصاق جنين مع ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين المعتادين.
  • قبل أو عند الحمل، يفشل زوج من الكروموسومات الحادية والعشرين في الحيوانات المنوية أو البويضة في الانفصال.
  • مع تطور الجنين، يتم نسخ كروموسوم إضافي في كل خلية من خلايا الجسم.
  • يسمى هذا النوع من متلازمة داون، التي تمثل 95 ٪ من الحالات، التثلث الصبغي 21.

2- الأصباغ (الفسيفساء)

  • يتم تشخيص الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفساء) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموسوم طبيعي وبعضها يحتوي على 47. تحتوي هذه الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسوم على كروموسوم إضافي 21.
  • الفسيفساء هي الشكل الأقل شيوعًا لمتلازمة داون، وتمثل حوالي 1٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون.
  • أشارت الأبحاث إلى أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية قد تكون لديهم خصائص أقل لمتلازمة داون من الأنواع الأخرى.
  • ومع ذلك، فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب المجموعة الواسعة من القدرات التي يمتلكها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.

3- النقل

  • يمثل حوالي 4٪ من حالات متلازمة داون.
  • لا يزال العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلايا 46، ولكن فإن نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 تعلق على كروموسوم آخر (عادةً كروموسوم 14).
  • إن وجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي 21 يسبب خصائص متلازمة داون.

أعراض متلازمة داون

الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يكون لديهم مميزات جسدية مميزة، ومشاكل صحية فريدة من نوعها.
بعض الخصائص الفيزيائية لمتلازمة داون تشمل :

  • عيون مائلة للأعلى ولديها شقوق مائلة ولديها طيات من الجلد اللامع على الزاوية الداخلية ولديها بقع بيضاء على القزحية.
  • انخفاض كتلة العضلات.
  • رقبة قصيرة.
  • جسر أنف مسطح
  • لسان جاحظ.
  • مساحة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والثاني.
  • تأخر النمو.
  • الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يكون لديهم ملامح نمو معرفية تشير إلى إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة.
  • التطور المعرفي والقدرة الفكرية متغيرة للغاية بين المصابين.
  • الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غالبًا ما يصلون إلى علامات التطور في وقت متأخر قليلاً عن أقرانهم.
    • تأخير في تعلم الكلام (قد يحتاج الطفل إلى علاج النطق لمساعدته على النطق).

المهارات الحركية الدقيقة قد تتأخر. يمكن أن يستغرق بعض الوقت لتطوير بعد أن يكتسب الطفل المهارات الحركية الإجمالية. في المتوسط، فإن الطفل المصاب بمتلازمة داون سوف يتمكن من:

  • الجلوس: 11 شهراً.
  • الزحف: 17 شهراً.
  • المشي: 26 شهراً.
  • قد تكون هناك أيضًا مشاكل في الانتباه والتركيز.

ومع ذلك ، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الالتحاق بالمدرسة وأن يصبحوا أعضاء نشيطين وقيمين في المجتمع.

المشاكل الصحية المصاحبة لمتلازمة داون:

  • يعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب.
  • مشاكل في الجهاز التنفسي.
  • صعوبات السمع.
  • مرض الزهايمر.
  • سرطان الدم في مرحلة الطفولة.
  • الصرع.
  • اضطرابات الغدة الدرقية.
  • ولكن لديهم خطورة أقل للإصابة بتصلب الشرايين واعتلال الشبكية السكري (مضاعفات مرض السكري في العين) ومعظم أنواع السرطان.

ما هي احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟

  • تحدث متلازمة داون عند الأشخاص في جميع الأعراق والمجتمعات.
  • على الرغم من أن النساء الأكبر منهن لديهن فرصة متزايدة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
  • لدى امرأة تبلغ من العمر 35 عامًا فرصة واحدة من بين كل 350 شخصاً في الحمل لطفل مصاب بمتلازمة داون.
  • وتزداد هذه الفرصة تدريجياً إلى 1 من كل 100 بحلول عمر 40 عاماً.
  • ويبلغ معدل الإصابة في سن 45 عامًا واحدًا من بين كل 30 شخصاً.
متلازمة داون

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

قبل الولادة

هناك نوعان من اختبارات متلازمة داون التي يمكن إجراؤها قبل ولادة الطفل:

  1. اختبارات الفحص:
    • فحص الدم (الفحص الرباعي): تقيس مستويات أربع مواد في دم الأم:
      1. ألفا فيتو بروتين: بروتين ينتج من الجنين.
      2. HCG: هرمون ينتج من المشيمة.
      3. الإستريول: هرمون ينتج من المشيمة وكبد الطفل.
      4. Inhibin A: هرمون ينتج من المشيمة.
    • الأشعة الفوق صوتية:
      1. غالبًا ما يتم مع إجراء اختبارات الدم خصوصاً بعد ملاحظة “العلامات” (الخصائص التي يشعر بعض الأطباء أنها قد تكون لها صلة كبيرة بمتلازمة داون). 
      2. توفر معدل دقة عالي ولكنها لن تشخص بشكل نهائي متلازمة داون.
      3. يتم الآن إجراء فحوصات التشخيص والفحص قبل الولادة بشكل روتيني للنساء من جميع الأعمار.
  2. الاختبارات التشخيصية:
    1. يمكن أن توفر تشخيصًا نهائيًا بنسبة 100٪ تقريبًا.
    2. الإجراءات التشخيصية المتاحة التشخيص قبل الولادة لمتلازمة داون:
      1. هي أخذ عينات من المشيمة (CVS) وبزل السلى.
      2. خطر الإجهاض من هذه الاختبارات 1٪.
      3. عادة ما يتم إجراء بزل السلى عند الأسبوع 15 و 20 من الحمل، CVS عند 9 و 14 أسبوعاً.

عند الولادة

عادة ما يتم تحديد متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض السمات الجسدية:

  • انخفاض كتلة العضلات، التجعد في راحة اليد.
  • ملامح الوجه المسطحة قليلاً والميل التصاعدي للعينين.

نظرًا لأن هذه الميزات قد تكون موجودة عند بعض الأطفال بدون وجود متلازمة داون، يتم إجراء تحليل كروموسومي يسمى النمط النووي لتأكيد التشخيص.

  • للحصول على النمط النووي، يرسم الأطباء عينة دم لفحص خلايا الطفل. يصورون الكروموسومات ثم يجمعونها حسب الحجم والعدد والشكل. من خلال فحص النمط النووي، يمكن للأطباء تشخيص متلازمة داون. 
  • يمكن أن يطبق اختبار جيني آخر يسمى FISH، ويؤكد التشخيص في فترة زمنية أقصر.

العلاج

  • لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون.
  • سيتلقى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة رعاية صحية معينة تشمل:
    • المساعدة من أطباء التخاطب والأطباء المتخصصين.
    • المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية يحث جميع المتخصصين على توفير التحفيز والتشجيع للأطفال وعائلاتهم.

ما تأثير متلازمة داون على المجتمع؟

أصبح الأفراد المصابون بمتلازمة داون مندمجين بشكل متزايد في المجتمع ومنظمات المجتمع، مثل المدرسة وأنظمة الرعاية الصحية وقوى العمل والأنشطة الاجتماعية والترفيهية. الأفراد المصابون بمتلازمة داون لديهم درجات متفاوتة من التأخر المعرفي، من الخفيفة إلى الشديدة. يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من تأخر إدراكي خفيف إلى متوسط.

  • بسبب التقدم في التكنولوجيا الطبية، يعيش الأفراد المصابون بمتلازمة داون لفترة أطول من أي وقت مضى.
  • في عام 1910م، كان من المتوقع أن يبقى الأطفال المصابين بمتلازمة داون حتى سن التاسعة. 
  • مع اكتشاف المضادات الحيوية، ارتفع متوسط ​​عمر البقاء على قيد الحياة إلى 19 أو 20 عاماً.
  • حالياً، مع التطورات الحديثة فى الطب والدواء، وخاصة جراحات القلب، حيث يصل 80٪ من البالغين المصابين بمتلازمة داون إلى سن 60، والكثير منهم يعيشون لفترة أطول.

اليوم العالمي لمتلازمة داون

قررت الأمم المتحدة أن يوم 21 مارس يرمز لليوم العالمي لمتلازمة داون للتعريف بهم ومساعدتهم على التكيف المجتمعي.

حقائق عن متلازمة داون

  • يلتحق المصابون بمتلازمة داون بالمدرسة، ويعملون، ويشاركون في اتخاذ القرارات التي تؤثر عليهم، ولديهم علاقات مجتمعية، ويصوتون ويساهمون في المجتمع بعدة طرق رائعة.
  • تمكن البرامج التعليمية الجيدة وبيئة المنزل المحفزة والرعاية الصحية الجيدة والدعم الإيجابي من الأسرة والأصدقاء والمجتمع، الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من العيش حياة منتجة.

التعامل مع المصابين بمتلازمة داون

  • يجب دائماً الإشارة إلى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون على أنهم أشخاص أولاً.
  • بدلاً من قول طفل متلازمة داون، يجب أن يكون “طفلًا مصابًا بمتلازمة داون”.
  • تجنب وصف المصابين بكلمة منغولى، يجب مراعاة حالتهم النفسية فهم مصابون وليسوا نوع أخر من البشر.
  • متلازمة داون هي حالة أو متلازمة وليست مرضاً.
  • تبديل كلمة التخلف العقلي بكلمة الإعاقة الذهنية أو الإعاقة الإدراكية.
  • NDSS تدين بشدة استخدام كلمة “المتخلفين” في أي سياق مهين. استخدام هذه الكلمة مؤلم ويشير إلى أن الأشخاص ذوي الإعاقة ليسوا مؤهلين.
  • ترفض منظمة NDSS استخدام الملكية فى وصف المتلازمة باللغة الانجليزية، لأنها ليست مملوكة للمصاب.
  • مهمة الجمعية الوطنية لمتلازمة داون NDSS هي أن تكون المنظمة الرائدة في مجال حقوق الإنسان لجميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
  • تتصور الجمعية الوطنية لمتلازمة داون عالمًا تتاح فيه الفرصة لجميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لتحسين نوعية حياتهم وتحقيق طموحاتهم في الحياة، وأن يصبحوا أعضاء مهمين في المجتمعات.

نصيحة للأمهات

من المؤكد أنكِ خائفة وحزينة، ولكن لا تقلقي. فطفلك يمكن أن يفعل الكثير. يمكنه احتضانك ويقول لك أحبك يا أمي. يمكنه الذهاب إلى المدرسة كأي شخص آخر وتعلم القراءة والكتابة. يمكنه السفر يوماً ما إلى بلاد أخرى، يمكنه العمل وكسب ماله الخاص الذي يمكن أن يهديه إليك أو يشتري شيئاً لطالما تمنيتِ شراؤه. لكن يمكن أن يكون الطريق طويل وصعب وبعض الأحيان مستحيل، لكن ابتسامة واحدة من طفلك قادرة على نسيان صعوبة الطريق. كلمة أنا أحبك يا أمي كافية لعلاج كل آلامك الداخلية. لا تقلقي أيتها الأم، فلديكِ ابتسامة ملائكية وقلب نقي يحتاجه العالم.

تذكر ما يؤلم أمهاتهم هو نظرة الأشخاص لأطفالهم. المصابون يتميزون بالحب البريء النقي. لذلك كن أنت محبِِ لهم أيضاً. كن لأمهاتهم النسيم اللطيف في المجتمع المزدحم. يمكننا تعلم الحب والنقاء والبراءة منهم، فحقاً مجتمعنا يحتاج إليهم.

المصدر

Mona Hesham

طبيبة حاصلة على أربع لغات، وكاتبة في العديد من التخصصات، الطبية والأسرية والمجتمع والرياضية والتغذية والسياحة.

مقالات ذات صلة

Subscribe
نبّهني عن
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments
زر الذهاب إلى الأعلى