4 أنواع لمرض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال والكبار

ضمور العضلات الشوكي أو النخاعي (SMA) مرض وراثي يصيب الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي عند الرضع والأطفال مما يسبب ضعف الأعصاب والعضلات المتزايد.

وفي مقالنا سنتعرف على ما هو مرض الضمور العضلي النخاعي spinal muscular atrophy؟ وما هي الأعراض والأسباب وكيفية التشخيص والعلاج   

ما هو الضمور العضلي النخاعي (SMA)؟

• الضمور العضلي النخاعي(SMA) هو مرض عصبي عضلي وراثي نادر يتسبب في ضعف قوة العضلات يصيب 6-10 آلاف طفل سنويا حول العالم.
• يفقد المصابون بالضمور العضلي الشوكي الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي المسؤولة عن حركة العضلات مما يمنع وصول  الإشارات العصبية للعضلات ويفقدها وظيفتها الحركية و يتسبب في ضمورها فتصبح أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام.
• يرث الطفل هذا المرض من الأبوين عن طريق وراثة نسختين من الجين المفقود أو المتحور للخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1). 
• قد يمتلك الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المعيب الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرفه ولكن إذا تزوج بشريك لديه نفس الجين المتحور فقد يصاب أحد الأطفال أو جميعهم بهذا المرض.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

يوجد 4 أنواع أساسية من الضمور العضلي النخاعي:

النوع الأول  

• هو النوع الأكثر شيوعا وشدة حيث يصيب 60% من حالات الضمور العضلي النخاعي.
• يعرف بمرض ويردنيغ هوفمان وتظهر الأعراض عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الرضيع. 
• يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من صعوبة في البلع والامتصاص وعدم رفع رؤوسهم أو الجلوس. 
• تتفاقم أعراض المرض مع استمرار ضعف العضلات حيث يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي وانهيار الرئتين مما يسبب موت الطفل قبل بلوغ عمر العامين.

نوع الثاني

• متوسط الشدة ويعرف بمرض Dubowitz تظهر أعراض عندما يكون عمر الطفل بين 6-18 شهرًا. 
• يؤثر على الأطراف السفلية، لذلك، قد يتمكن المصابون من الجلوس ولكن لا يمكنهم المشي وقد يعيش المعظم حتى مرحلة البلوغ.

النوع الثالث 

• يعرف بمرض Kugelbert-Welander  وهو خفيف تظهر اعراضه بعد أول 18 شهرًا من عمر الطفل وقد لا تظهر الاعراض حتى سن البلوغ المبكر. 
• تشمل أعراضه ضعفًا خفيفًا في العضلات وصعوبة في المشي والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة مما قد يؤثر على القدرة على المشي أو الوقوف بمرور الوقت.
• لا يقصر هذا النوع من متوسط ​​العمر المتوقع كثيرا.

النوع الرابع

• يصيب البالغين عادةً حتى منتصف الثلاثينيات حيث تتطور أعراض ضعف العضلات ببطء، لذلك يظل معظم المصابين متنقلين ويعيشون حياة كاملة.

أسباب ضمور العضلات الشوكي

• تعد الوراثة السبب حيث أن المصابين إما فقدوا جزءًا من جين SMN1 أو لديهم جينًا متغيرًا. 
• ينتج جين SMN1 الصحي بروتين SMN الذي تحتاجه الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة والقيام بوظائفها.
• لا ينتج الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي ما يكفي من بروتين SMN، مما يسبب ضمور الخلايا العصبية الحركية وموتها لذلك، لا يستطيع الدماغ التحكم في الحركات الإرادية، وخاصة الحركة في الرأس والرقبة والذراعين والساقين.

أعراض ضمور العضلات الشوكي 

تختلف أعراض الضمور العضلي النخاعي حسب النوع. وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

• فقدان تدريجي للتحكم في العضلات والحركة والقوة. 
• زيادة فقدان العضلات سوءًا مع تقدم العمر. 
• التأثير بشدة على العضلات الأقرب إلى الجذع والرقبة.
• انعدام القدرة على المشي أو الجلوس أو الوقوف أو الفقدان التدريجي للقدرة على القيام بهذه الأعمال.

التشخيص  

يتم تشخيص الضمور العضلي النخاعي عن طريق:

• استبعاد الحالات الناتجة عن الاضطرابات العصبية العضلية مثل الحثل العضلي. 
• إجراء فحص جسدي والحصول على تاريخ طبي. 
• اختبار الدم الإنزيمي والبروتيني للتحقق من وجود مستويات عالية من الكرياتين كيناز الذي تطلقه العضلات المتدهورة في مجرى الدم.
• الاختبار الجيني: يحدد اختبار الدم هذا مشاكل جين SMN1. 
• اختبار التوصيل العصبي: يقيس مخطط كهربية العضل (EMG) النشاط الكهربائي لعضلات الأعصاب والأعصاب.
• خزعة العضلات 

تشخيص ضمور العضلات الشوكي للجنين 

إذا كنت حاملاً ولديك تاريخ عائلي من مرض SMA، قد تحدد اختبارات ما قبل الولادة ما إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد مصابًا بالمرض. وقد تشمل الاختبارات:

• بزل السلى: عن طريق إدخال إبرة رفيعة في بطن الحامل لسحب كمية صغيرة من السائل من الكيس الأمنيوسي بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل.
• أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) عبر عنق الرحم أو المعدة.  

اقرأ أيضا

• الشلل الدماغي ما هي الأسباب والأنواع؟ وهل يمكن علاجه وكم يعيش المصاب به
• حقنة ضمور العضلات الشوكي Zolgensma بـ 40 مليون جنيه: ماذا تعرف عنها؟
• متلازمة ريت عند الفتيات؛ ما علاقتها بالتوحد؟
• متلازمة السرطان في الأسرة؛ 8 أنواع للسرطان الوراثي
• كيف تعرف إن كان طفلك مصاب بالتوحد؟
• البلوغ عند الذكور 5 مراحل بالترتيب
• اضطرابات مرحلة البلوغ 5 ما هي

علاج مرض ضمور العضلات الشوكي

• لا يوجد علاج نهائي للمرض وتعتمد العلاجات على نوع الضمور العضلي الشوكي وأعراضه وقد تشمل مزيجا من العلاج الطبيعي والمهني والأجهزة المساعدة، مثل دعامات تقويم العظام والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة.

ويشمل العلاج الدوائي ما يلي:

• العلاج المعدل للمرض:تحفز هذه الأدوية إنتاج البروتين وهي مخصصة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 12 عامًا. ويتم حقن الدواء في الفضاء حول القناة الشوكية. 
• دواء risdaplam: يساعد البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن شهرين ويتم تناوله يوميًا عن طريق الفم.
• العلاج باستبدال الجينات: قد يستفيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين من التسريب الوريدي لمرة واحدة (IV) لعقار (Zolgensma) لاستبدال جين SMN1 المفقود أو المعيب بجين عامل.

مضاعفات ضمور العضلات الشوكي 

قد تتفاقم الأعراض بمرور الوقت و تشمل المضاعفات ما يلي:

• كسور العظام وخلع الورك والجنف (انحناء العمود الفقري).
• سوء التغذية والجفاف بسبب مشاكل الأكل والبلع التي قد تتطلب أنبوب تغذية .
• الالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي.
• ضعف الرئتين ومشاكل التنفس التي قد تتطلب دعم التنفس.

هل يمكن منع الإصابة بالضمور العضلي النخاعي؟

• لا، هذا المرض وراثي، لذلك، إذا كنت تحمل أنت أو شريكك الجين المتحور الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي، فيمكن لطبيب الوراثي أن يشرح فرص إصابة طفلك به أو أن يكون حاملًا للمرض.
• ولكن، قد تتمكن من اتخاذ خطوات قبل الحمل لتقليل مخاطر انتقال الجين للجنين فيما يعرف بالتشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) الأجنة التي لا تحتوي على الجين المتحور. 
• يقوم طبيبك بزرع أجنة صحية أثناء الإخصاب في المختبر (IVF) مما يضمن حصول طفلك على جينين سليمين من SMN1 وعدم الإصابة بـ SMA.

كم يعيش مريض ضمور العضلات الشوكي؟

تختلف نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمصابين حسب النوع كالتالي:

• عادة ما يموت الرضع المصابون بالنوع 1 SMA قبل عيد ميلادهم الثاني. 
• قد يعيش الأطفال المصابون بالنوع 2 أو النوع 3 SMA حياة كاملة اعتمادًا على شدة الأعراض. 
• غالبًا ما يظل الأشخاص الذين يطورون SMA خلال مرحلة البلوغ (النوع 4) نشيطين ويتمتعون بعمر متوقع طبيعي.

متى تستشير الطبيب؟

استشر طبيبك إذا كان هناك شخص يعاني من ضمور العضلات الشوكي مع:

• صعوبة التنفس، أو السعال أو علامات أخرى للالتهاب الرئوي.
• حُمى.
• الغثيان والقيء أو الإسهال .
• علامات الجفاف، مثل البول داكن اللون أو التعب الشديد.

 المصادر 

• Spinal Muscular Atrophy 
• Spinal Muscular Atrophy 

وفي نهاية مقالنا؛ هدفنا في موقع مقال بلس هو إثراء المعرفة بالأدوية والأمراض والأسباب والأعراض وتقديم بعض النصائح المفيدة وليس التشخيص أو الوصف لأننا ندرك أن الوقاية خير من العلاج. دمتم جميعًا بخير.