متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome ما هي؟ الأسباب والأعراض والوراثة والعلاج

متلازمة انجلمان هي اضطراب عصبي وراثي معقد يحدث بشكل نادر، تحدث بنسبة واحد كل 15 ألف مولود حول العالم، أي ما يقارب نسبة واحد كل 500 ألف شخص؛ تظهر على هيئة مشكلات في النمو والاتزان.

سوف نتناول تلك المتلازمة بشكل كامل نتعرف على الأسباب وطرق العلاج والتشخيص لتلك الحالات في السطور التالية.

ما هي متلازمة انجلمان

• من المشكلات الوراثية التي تظهر على شكل مشكلات ذهنية وخلل في جسم المصاب بها بشكل عام.
• اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي. تشمل السمات المميزة لهذه الحالة تأخر النمو، والإعاقة الذهنية ، وضعف النطق الحاد ، ومشاكل في الحركة والتوازن (ترنح). 
• يعاني معظم الأطفال المصابين أيضًا من نوبات متكررة (الصرع) وصغر حجم الرأس.
• تحدث نتيجة خلل في جين UBE3A من ناحية الأم تحديدًا في الكروموسوم الخامس عشر (UBE3A).
• تشبه تلك المتلازمة الكثير من الأمراض العصبية الأخرى، حيث يتشابه في الخصائص مع مرض التوحد.
• كما أنه يتشابه مع مشكلات الشلل الدماغي، متلازمة براد ويلي مما يجعل تشخيصه مختلط في الأعراض مع تلك الأمراض.
• تظهر علامات هذه المتلازمة في مشكلات وقصور في النمو واضح خاصة في المراحل الأولى من عمر الطفل.
• يمكن تشخيص حالة الطفل في الفترة ما بين الست شهور إلى العام الأول بعد مولد الطفل في حالة اكتمال الأعراض.

اقرأ أيضًا:

• متلازمة اهلرز دانلوس Ehlers Danlos Syndrome؛ ما هي؟ الأعراض والتشخيص والوراثة
• متلازمة رينود Raynaud’s phenomenon ماهي؟ الأعراض والأسباب والعلاج

أعراض متلازمة انجلمان

تظهر أعراض اضطراب انجلمان على الطفل بشكل مباشر، تقسم إلى خصائص وأعراض يتم التعرف بها على المريض وتكون كالتالي:

تشمل الأعراض، ما يلي:

• تأخر واضح في النمو خاصة في مرحلة المناغاة التي تتأخر لما يفوق عن سن 12 شهر.
• عدم الاتزان والسير بشكل جيد، خلل عام في مظاهر الحركة.
• ضعف النطق الحاد.
• مشاكل في الحركة والتوازن (ترنح). 
• يعاني معظم الأطفال المصابين أيضًا من نوبات متكررة (الصرع) وصغر حجم الرأس.
• يصبح تأخر النمو ملحوظًا في عمر 6 إلى 12 شهرًا.
• قلة في الكلام أو انعدام القدرة على الكلام نهائيًا.
• الانفعالات الكثيرة والمتكررة، حيث أنه يكون طفل سريع الإنفعالات المختلفة.
• مظاهر السعادة والابتسام على الطفل طوال الوقت.
• البقاء مستيقظ لوقت طويل ووجود مشكلات في النوم.
• إعاقات ذهنية.

تشمل خصائص متلازمة انجلمان ما يلي:

• ظهور بعض النوبات المرضية خاصة في مرحلة ما بين السنة الأولى والعام الثالث.
• التشنجات المستمرة مع حركات متصلبة.
• تسطح في مؤخرة الرأس التي تظهر في حجم صغير أيضًا.
• يكون كل من العين، الشعر والجلد ملونين باللون الفاتح.
• البشرة الفاتحة بشكل غير عادي مع شعر فاتح اللون.
• انحناء غير طبيعي من جانب إلى جانب في العمود الفقري (الجنف).
• إخراج اللسان باستمرار.
• ظهور أفعال غير منطقية من الطفل مثل رفع الذراعين أثناء السير، أو الخفوق في اليدين.
• التعلق بالمياه بشكل مبالغ فيه.
• الحول.
• تباعد الأسنان مع فم واسع.
• انحناء في العمود الفقري لأحد الجانبين.

اسباب متلازمة انجلمان

كما ذكرنا فإن السبب الرئيسي في حدوث اضطراب انجلمان هو الخلل الجيني، والتي تظهر علاماته في النقاط التالية:

• الحصول على نسخة نشطة من الجين المصاب من الأم أثناء تكوين الحامض النووي الخاص بالطفل من الأم والأب معًا.
• حيث أن نسخة الجين UBE3A دائمًا ما تكون هي النسخة النشطة في الدماغ، وهنا تكمن المشكلة أو الإصابة بالمتلازمة.
• لأن النسخة تكون إما مفقودة جزئيًا أو تالفة.
• كما أن هناك بعض الحالات التي تصاب باضطراب انجلمان في حالة ما إن كانت النسختين من الأب والأم بها نفس الخلل.

كيفية العلاج

يرى العلماء أن هناك فرصة كبيرة في التغلب على متلازمة انجلمان، نظرًا لأن تلك المشكلة يُعرف الأسباب التي تؤدي إليها. يركز العلاج على حل مشكلة الجين المصاب، وعلاج مشكلات النمو التي يتعرض لها الطفل.

هناك بعض العوامل الأساسية التي يراعيها الأطباء في علاج تلك المشكلة، تشمل الجوانب الأساسية الآتية:

• علاج النوبات المرضية التي تصيب الطفل من خلال الأدوية المناسبة له.
• استخدام أساليب العلاج الطبيعي للتغلب على مشكلات الحركة والاتزان.
• تنمية مهارات التواصل لدى الطفل.
• احداث التوازن بين نشاط الطفل الزائد والانتباه قصير المدى من خلال العلاج السلوكي.

متلازمة انجلمان والوراثة

• معظم حالات اضطراب انجلمان ليست وراثية، خاصة تلك التي تسببها الحذف في كروموسوم الأم 15 أو خلل كروموسوم الأب.
• تحدث هذه التغييرات الجينية كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) أو في التطور الجنيني المبكر. 
• عادة لا يكون لدى الأشخاص المتأثرين تاريخ من الاضطراب في عائلاتهم.

المصادر

• What is Angelman Syndrome – Angelman Syndrome
• Angelman syndrome – NHS
• Angelman Syndrome Symptoms & Causes | Boston

نتمنى أن نكون قد أجبنا عن تساؤلاتكم فيما يتعلق بهذه المتلازمة، شاركونا اقتراحاتكم واستفساراتكم في التعليقات.