متلازمة اهلرز دانلوس Ehlers Danlos Syndrome؛ ما هي؟ الأعراض والتشخيص والوراثة

كتابة: Manar Ahmed - آخر تحديث: 12 أكتوبر 2020
متلازمة اهلرز دانلوس Ehlers Danlos Syndrome؛ ما هي؟ الأعراض والتشخيص والوراثة

متلازمة اهلرز دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات والتي قد تكون موروثة  وتؤثر على النسيج الضام مثل الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية، وتتنوع من حيث كيفية تأثيرها على الجسم وفي أسبابها الوراثية.

وفي مقالنا سنناقش متلازمة دونلوز؛ الأعراض والأنواع والتشخيص وكيفية التفريق بينها وبين حالات اضطرابات النسيج الضام الأخرى.

متلازمة دونلوز

  • تنطوي على اضطرابات في النسيج الضام الموجود في جميع أنحاء الجسم في الجلد والعضلات والأوتار والأربطة والأوعية الدموية والأعضاء واللثة والعينين، مما يسبب مشاكل هيكلية متنوعة.
  • النسيج الضام (هو ما يستخدمه الجسم لتوفير القوة والمرونة؛ حيث يحتفظ النسيج الضام الطبيعي ببروتينات قوية تسمح بتمدد الأنسجة ولكن ليس خارج حدودها، وإعادة الأنسجة مرة أخرى إلى وضعها بأمان).
  • تنتشر متلازمة اهلرز بنسبة 1 من بين 2500 إلى 1 من كل 5000 شخص، كما أنها تؤثر على كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية والإثنية.
  • يشتمل نمطا الوراثة المعروفان لمتلازمات Ehlers-Danlos على صفة سائدة وراثية متنحية تورث في العائلات. 

سمات متلازمة اهلرز  

  • فرط حركة المفاصل الكبيرة والصغيرة (المفاصل التي تمتد أكثر من المعتاد)، مما قد يسبب خلع جزئي أو متكرر للمفاصل.
  • فرط تمدد الجلد (الجلد الذي يتمدد أكثر من المعتاد)، وهشاشة الأنسجة.
  • يتمتع الأشخاص المصابون بهذا النوع ببشرة ناعمة ومخملية مع سهولة حدوث الكدمات وآلام مزمنة في العضلات أو العظام.
  • تصنف متلازمات (EDS) حاليًا إلى ثلاث عشرة نوعًا فرعيًا. حيث يحتوي كل نوع فرعي على مجموعة من المعايير السريرية التي تساعد في توجيه التشخيص.
  • يوجد تداخل كبير في الأعراض بين الأنواع الفرعية لـ EDS واضطرابات النسيج الضام الأخرى، مثل، اضطرابات طيف فرط الحركة.
  • التشخيص النهائي لجميع أنواع EDS الفرعية عندما تكون الطفرة الجينية معروفة، باستثناء، EDS مفرط الحركة (hEDS)؛ يتطلب تشخيصه التأكيد من الاختبار لتحديد المتغير المسؤول عن الجين المتأثر في كل نوع فرعي.
إقرأ أيضا  ما هي العظام؟ ومما تتكون وما أهميتها في الجسم؟

ما هي أعراض متلازمة اهلرز ؟ 

أعراض متلازمة اهلرز

غالبًا ما تكون المظاهر السريرية لمتلازمة دانلوس مرتبطة بالمفاصل والجلد، وبعض الأعراض الأخرى:

المفاصل

وتشمل  أعراض المفاصل:

  • فرط الحركة المشتركة للمفاصل غير المستقرة والتي تكون عرضة للاضطرابات المتكررة أو الخلع الجزئي.
  • ألم في المفاصل و المفاصل شديدة التمدد بما يتجاوز النطاق الطبيعي للمفصل.
  • بداية مبكرة من هشاشة العظام.

أعراض الجلد والبشر في متلازمة اهلرز

  • جلد ناعم يشبه المخمل.
  • فرط تمدد الجلد المتغير. 
  • هشاشة الجلد وسرعة تمزقه أو ظهور كدمات شديدة أو بسيطة بسهولة.
  • تندب شديد.
  • بطء وضعف التئام الجروح.
  • تطور الأورام الرخوة (أورام  لحمية مرتبطة بالندوب فوق مناطق الضغط).

الأعراض الأخرى

  • الآلام العضلية والهيكلية المزمنة.
  • فرط الحركة العضلات.
  • هشاشة أو تمزق الشرايين المعوية أو في الرحم.
  • ظهور الجنف عند الولادة وهشاشة العظام (المرتبطة بانحناء العمود الفقري).
  •  ضعف العضلات (المرتبط بنوع المفصل).
  • تدلي الصمام التاجي وأمراض اللثة.

اقرأ أيضًا:

تشخيص متلازمة اهلرز دانلوس 

يعد التشخيص مهمًا لأنه على الرغم من أن EDS و طيف فرط الحركة (HSD) غير قابلين للشفاء، لكن يمكن لتحسين الأعراض المرضية. 

تًشخص المتلازمة عن طريق:

  • البدء بالفحص الجسدي وفحص التاريخ العائلي عند الاشتباه في أعراض متلازمة دانلوس لتقييم الوراثة؛ لأنها مجموعة من الاضطرابات الوراثية.
  • كما ينصح الطبيب بإجراء أي اختبار ضروري للتمييز بين المتلازمة والأمراض المشبهة مثل طيف فرط الحركة و200 حالة وراثة أخرى من اضطرابات النسيج الضام.
  • استخدام مقياس Beighton لتقييم مدى حركة مفاصلك، والبحث عن ندبات غير طبيعية واختبار جلدك لتحديد ما تشعر به ومدى تمدده 
إقرأ أيضا  كل ما ترغب بمعرفته عن متلازمة السيروتونين وعلاجها ونصائح للوقاية

أنواع متلازمة اهلرز

  • يوجد 13 نوعًا محددًا من متلازمة Ehlers-Danlos، بالإضافة إلى عدد من الطفرات التي تم تحديدها على أنها تقع خارج النظام الحالي. 
  • تُصنف الأنواع الرئيسية وفقًا للعلامات والأعراض التي تظهر، حيث يعد كل نوع من الأنواع اضطرابًا متميزًا موروث في العائلة.

المصادر 

وفي نهاية مقالنا هدفنا هو تزويدك بالمعلومات الأكثر صلة بمرض متلازمة اهلرز وليس التشخيص أو العلاج، نرحب بكافة استفساراتكم أو مناقشة تجاربكم مع متلازمة دونلوز من خلال التعليقات.

703 مشاهدة
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments
0
نحب أن نسمع منكم، أضف تعليقك.x
()
x