محتويات
مرض ليبر (LHON) أو فقدان الرؤية المفاجئ هومرض وراثي يسبب اعتلال الأعصاب البصرية وفقدان البصر نتيجة حدوث طفرة في الحمض النووي للميتوكوندريا.
وفي مقالنا هذا سنطرح أهم المعلومات المتاحة عن مرض ليبر؛ ما هو؟ والأعراض والأسباب والعلاج والتشخيص.
ما هو مرض ليبر؟
- اعتلال الأعصاب البصرية الوراثية ليبر (LHON)، هو مرض وراثي نادر يصيب 1 من كل 50000 شخص حول العالم، ويسبب فقدان البصر.
- يحدث نتيجة حدوث طفرات في الشفرة الوراثية للميتوكوندريا (وحدات فرعية صغيرة موجودة داخل الخلية)، ويُورث المرض من خلال الأم.
- قد يكون هناك نسبة كبيرة من الأشخاص الذين لديهم طفرة تسبب LHON ولكن، لا يظهر عليهم أعراض المرض وهو ما يطلق عليه (حاملين للمرض).
- أما الأفراد المصابين بالمرض وفقدوا رؤيتهم المركزية فيعرفون بـ “المتأثرين”.
- تُعرف الميتوكوندريا بأنها مراكز الطاقة في الخلية؛ لأنها تقوم بإنتاج الطاقة اللازمة للخلية. ويسبب خلل تكوين الميتوكوندريا في مرض (LHON) نقص إنتاج الطاقة في العينين؛ مما يؤدي إلى انحلال وموت خلايا العقدة الشبكية (RGCs) (وهي الخلايا العصبية التي تنقل المعلومات البصرية إلى الدماغ)؛ مما يسبب قصور وخلل وظائف العصب البصري وفقدان البصر.
- قد يظهر فقدان الرؤية المركزية فجأة ويتطور بصورة سريعة، مسببًا الرؤية المحيطية فقط؛ أي أن المصابين بمرض LHON يحتفظون بحركة مستقلة ولكن لا يمكنهم التركيز على أي شيء أمامهم مباشرة أو رؤية تفاصيله بدقة.
أعراض مرض ليبر
- تظهر أعراض اعتلال الأعصاب البصرية الوراثية (LHON) عادةً عندما يكون الشخص في سن المراهقة أو العشرينات في عمر (13-35) عام، ومع ذلك، تم تشخيص LHON عند الأطفال الصغار وكبار السن في عمر (2-87) عام.
- يبدأ مرض ليبر (LHON) بضبابية بصرية غير مؤلمة تؤثر على المجال البصري المركزي في عين واحدة، ثم تظهر على العين الأخرى أعراض مشابهة خلال (2-3) شهور من بدء الإصابة.
- في حوالي 25٪ من الحالات، تصاب العينان بفقدان البصر في وقت واحد. عادة ما يكون فقدان الرؤية هو العرض الوحيد لـ LHON.
- بمرور الوقت، تزداد الرؤية سوءًا في كلتا العينين مع فقدان حدة النظر وتلاشي رؤية الألوان.
- يؤثر فقدان الرؤية بشكل أساسي على الرؤية المركزية، وهي ضرورية لمهام مثل القراءة والقيادة والتعرف على الوجوه.
- ثم يحدث الضمور البصري، حيث تتلف خلايا العصب البصري (التي تحمل المعلومات البصرية من العين إلى الدماغ) أو تموت.
- قد يتحسن فقدان الرؤية المركزي في نسبة صغيرة من الحالات، ولكن في معظم الحالات يكون فقدان الرؤية دائمًا.
- قد تختلف شدة الأعراض من مريض إلى آخر، حتى داخل نفس العائلة، بسبب تأثير “الجرعة”؛ أي عدد خلايا الميتوكوندريا المتأثرة بالطفرة الوراثية.
- بشكل عام، فقدان الرؤية هو العرض الوحيد لـ LHON؛ ومع ذلك، قد تكون هناك أعراض عصبية إضافية مثل الهزات واضطرابات الحركة وتشوهات الإشارة الكهربائية التي تؤثر على ضربات القلب. ويسمى ذلك مرض ليبر المضاعف “LHON plus”.
أسباب مرض ليبر
- الاعتلال العصبي البصري الوراثي ليبر (LHON) هو حالة وراثية. وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا (مراكز إنتاج الطاقة في الخلية).
- تشمل الجينات المتأثرة بالطفرات MT-ND1 و MT-ND4 و MT-ND4L و MT-ND6؛ مما يعطل إنتاج الطاقة داخل الميتوكوندريا. ومع ذلك ، لا يُعرف كيف تؤدي هذه الطفرات الجينية إلى موت الخلايا داخل العصب البصري و حدوث الضمور البصري.
- يتبع LHON نمط الميتوكوندريا في الوراثة، والذي يُعرف أيضًا باسم الوراثة من الأم؛ حيث تساهم خلايا البويضة فقط (وليس خلايا الحيوانات المنوية) في الميتوكوندريا في نمو الجنين، مما يمكن الإناث من تمرير حالات الميتوكوندريا إلى أطفالهن.
- لا ينقل الآباء المصابين بمرض LHON أو الحاملين لطفرات المرض الحالة إلى أطفالهم ومع ذلك، لن يعاني أكثر من 50٪ من الرجال وأكثر من 85٪ من النساء المصابات بطفرة الميتوكوندريا من فقدان الرؤية.
- قد لا يكون لدى الأشخاص الذين يصابون LHON تاريخ عائلي للحالة في كثير من الأحيان، ومع ذلك، يصعب التنبؤ بأفراد الأسرة الذين يحملون طفرة ستصاب في نهاية المطاف بفقدان البصر.
تشخيص مرض ليبر
يشخص اعتلال الأعصاب البصرية الوراثي في ليبر (LHON) من خلال عدة فحوصات لتوفير التشخيص الصحيح.
سوف يسأل طبيب العيون عن التاريخ الطبي للمريض، بما في ذلك أي تاريخ عائلي لحالات العين، وسيخضع المرضى لـ :
- الفحص السريري للعين حيث قد يُطلب منهم قراءة الرسائل من مخطط سنيلين (مخطط Snellen).
- فحص ضغط العين وفحص حدة البصر والمجال البصري.
- التصوير الفوتوغرافي الملون أو قاع العين واسع المجال (الذي يلتقط صورًا للجزء الخلفي من العين).
- فحص التألق الذاتي للقاع لتحديد الإجهاد أو تلف صبغة الشبكية.
- التصوير المقطعي التماسك البصري (OCT) لتقييم الطبقات المختلفة في الجزء الخلفي من العين.
- مخطط كهربية (يعرف باسم ERG)، والذي يستخدم لتقييم عمل أنواع مختلفة من خلايا المستقبلات الضوئية.
- الاختبار الجيني، وهو عنصر مهم في الاختبار، لضمان تشخيص الحالة بدقة.
التشخيص الجيني لمرض ليبر
- يصعب معرفة نوع مرض الشبكية الذي يعاني منه الشخص بمجرد النظر في العين؛ لذلك يجب إجراء الاختبار الجيني لتأكيد التشخيص.
- يستخدم برنامج Target 5000 لتوفير معلومات مفصلة حول طبيعة ونمط الوراثة من خلال الفحص الجيني للشخص الذي ينتظر التشخيص وأفراد عائلته.
علاج مرض ليبر
يشمل علاج المرض العديد من الجوانب؛ العلاجية والتشخيصية وتغيير نمط الحياة، نذكر منها ما يلي:
دواء راكسون (Raxone)
- يعد دواء راكسون الذي يحتوي على المادة الفعالة إديبينون (idebenone) هو خيار العلاج الوحيد المتاح حاليًا للأشخاص المصابين بمرض ليبر.
- يعمل الدواء عن طريق تحسين إنتاج الطاقة من الميتوكوندريا.
تغيير نمط الحياة
- ينصح الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بـ LHON بتجنب الكحول والتدخين؛ لأن ذلك قد يؤثر بشكل خطير على الحالة.
- تجنب بعض الأدوية والمضادات الحيوية، لذلك من المهم التحدث إلى طبيب العيون إذا كنت تتناول أيًا من هذه الأدوية.
- تعظيم الرؤية المتبقية للفرد عن طريق إجراء الفحوصات العامة للعيون خاصة مع الأشخاص الحاملين للمرض.
العلاج ببدائل الأستروجين
- ثبت أن للأستروجين دور وقائي في مرض ليبر LHON. حيث تتوسط مستقبلات الهرمون في الميتوكوندريا.
- يقوم الأستروجين بتنظيم إنزيم الأكسدة ديسموتاز 2 وتكوين الحمض النووي للميتوكوندريا؛ مما يساعد في تحسين إنتاج الطاقة داخل الخلايا.
- ساعد ذلك على تفسير سبب انخفاض انتشار المرض في حاملات الإناث وظهور المرض لديهن بعد انقطاع الطمث أو توقف العلاجات الهرمونية البديلة.
أمراض شبكيّة العين الوراثية
يوجد العديد من أمراض شبكية العين الوراثية، والتي تحدث نتيجة الاضطرابات الوراثية لشبكية العين، مما يسبب العديد من أمراض العين.
مثل مرض (التهاب الشبكية الصباغي، والتنكس البقعي، ومرض ليبر، ومرض ستارغاردت، ومتلازمة باسن ومتلازمة ستكلر، ومتلازمة بارديت بيدل والعمى الليلي الخلقي وعمى الألوان).
أعراض ضمور العصب البصري عند الأطفال
قد يسبب ضمور العصب البصري عند الأطفال بعض الأعراض مثل:
- ضعف ملحوظ في حدة الرؤية.
- عدم القدرة على رؤية الألوان وتمييزها.
- آلام العين.
- صداع الرأس.
- عدم تناظر حدقتي العين.
- ظهور شحوب وترهل في الألياف العصبية أثناء فحص قاع العين.
وفي نهاية مقالنا، نذكركم بنعمة البصر ومدى أهميتها وتأثيرها على حياتنا اليومية، ونتمنى أن نكون وفقنا في عرض معلومات مفيدة عن مرض ليبر، نرجو مشاركتنا بمقترحاتكم أو استفساراتكم عن المرض من خلال التعليقات.
