السرطان

ما هي الأمراض الوراثية؟ وما هي أنواعها؟

الأمراض الوراثية مصطلح يشير إلى الأمراض الناتجة من تغيير أو طفرة في تسلسل الحمض النووي للشخص. قد يحدث هذا التغيير إما كليًا أو جزئيًا بسبب تغيير في تسلسل الحمض النووي ويكون تغير مختلف عن التسلسل الطبيعي.

يمكن أن تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب:

  • طفرة في جين واحد (اضطراب أحادي المنشأ).
  • طفرات في جينات متعددة (اضطراب الوراثة متعدد العوامل).
  • مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية.
  • تلف في الكروموسومات (التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات).

يمكن أن تتراوح التغييرات الجينية من ضئيلة إلى كبيرة أي من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لجين واحد إلى شذوذ صبغي ينطوي على إضافة أو طرح كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات.

يرث بعض الناس الاضطرابات الجينية من الوالدين، ويمكن أن تحدث الطفرات الجينية إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي.

الأمراض الوراثية

الجينوم البشري DNA

الحمض النووي أو DNA هو المسؤول عن جيناتك وصفاتك الوراثية. يتكون الحمض النووي من جزيئات تسمى النيوكليوتيدات.

يحتوي كل نوكليوتيد على مجموعة فوسفات ومجموعة سكر وقاعدة نيتروجين.

هناك أربع قواعد من النيتروجين، وترتيب هذه القواعد الأربعة هو ما يحدد الشفرة الوراثية التي تمتلكها، هي:

  • الأدينين A.
  • الثيمين T.
  • الجوانين G.
  • السيتوزين C.

وهناك نوع آخر من الحمض النووي ويعرف باسم حمض الريبونيوكليك RNA، وهو المسؤول عن ترجمة المعلومات الوراثية من الحمض النووي إلى بروتينات.

تكوين الحمض النووي

  • ترتبط النيوكليوتيدات معًا لتشكيل خيطين طويلين لولبيين لإنشاء بنية تسمى الحلزون المزدوج.
  • توجد جزيئات الفوسفات والسكر على الجانبين، ويتصلان معًا عن طريق القواعد النيتروجينية.
    • ترتبط أزواج الأدينين مع الثيمين، وترتبط أزواج الجوانين مع السيتوزين.
إقرأ أيضا  أسباب رفة العين وعلاجها ونصائح للوقاية منها

يتم لف DNA داخل الخلايا، لأنه طويل جدًا، لتشكيل الكروموسومات. يحتوي كل كروموسوم على جزيء DNA واحد. ويمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات الموجودة داخل نواة الخلية.

اكتشاف الحمض النووي

  1. لوحظ الحمض النووي من قبل عالم الكيمياء الحيوية الألماني فريدريك ميشر في عام 1869.
  2. ولكن تم اكتشاف تكوين الحمض النووي وفهم خواصه في عام 1953، بعد أن اكتشف جيمس واتسون وفرانسيس كريك وموريس ويلكنز وروزاليند فرانكلين، وأدركوا أنه قد يحمل المعلومات البيولوجية.

حصل واتسون وكريك وويلكنز على جائزة نوبل في الطب عام 1962، ولكن لم يتم تضمين فرانكلين في الجائزة معهم على الرغم من جهودها في البحث.

اقرأ أيضًا:

أنواع الأمراض الوراثية

هناك أربعة أنواع من الاضطرابات الوراثية:

الاضطرابات الوراثية الفردية

ويعرف أيضًا باسم أيضًا الميراث المندلي أو الوراثي الأحادي. تحدث الطفرات في تسلسل جين واحد في الحمض النووي. اضطرابات الجين الواحد (الفردية) تشمل العديد من الأنماط المختلفة من الوراثة الجينية:

  1. الاضطراب السائد:
    1. تحدث عند وراثة الطفل الجين من أحد الوالدين فقط.
  2. الوراثة الجسمية المتنحية:
    1. تحدث مع وجود نسختين من الجين واحدة من كل والد.
  3. الطفرات المرتبطة بالكروموسوم X:
    1. توجد الطفرات الجينية على الكروموسوم X.

أمراض الاضطرابات الوراثية الفردية

الاضطرابات الوراثية متعددة العوامل

تنتج اضطرابات الوراثة متعددة العوامل عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة. بعض الأمراض المزمنة الشائعة هي اضطرابات متعددة العوامل.

تشمل الأمراض الآتية

  1. أمراض القلب.
  2. ارتفاع ضغط الدم.
  3. مرض الزهايمر.
  4. التهاب المفاصل.
  5. مرض السكري.
  6. السرطان.
  7. السمنة.
إقرأ أيضا  أسباب الأرق وعلاجه

اضطراب الكروموسومات

ولأن الكروموسومات هي حاملات المادة الوراثية، قد تحدث تشوهات الكروموسومات بسبب مشاكل في انقسام الخلايا، أو يتم تبادل أجزاء من الكروموسومات معًا. وهذه التشوهات تؤدي إلى العديد من الأمراض. ومن أشهر هذه الاضطرابات متلازمة داون.

اضطرابات الميتوكوندريا الجينية

يحدث بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا.

الأمراض الوراثية

الميتوكوندريا

  • عضيات صغيرة مستديرة تشارك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية.
  • تورث الميتوكوندريا من الأم دائمًا، لأن خلايا البويضة تحافظ على الميتوكوندريا الخاصة بها على عكس خلايا الحيوانات المنوية.

أشهر اضطرابات الميتوكوندريا الجينية

  1. مرض ليبر.
  2. متلازمة ميلاس.
الأمراض الوراثية

تشخيص الأمراض الوراثية

الاختبار الجيني

من الاختبارات التي تساعد في تشخيص بعض الأمراض الوراثية، على الرغم من أن بعض الحالات ليس لديها اختبار وراثي محدد.

الفحص البدني

هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تتميز بخصائص جسدية مميزة.

يقوم الطبيب بإجراء فحص بدني شامل، يشمل:

  • قياس محيط الرأس (المسافة حول الرأس) والمسافة بين العينين وطول الذراعين والساقين.

الاختبارات التصويرية

الاختبارات المعملية

تُستخدم الاختبارات الجينية الجزيئية والكروموسومية والكيميائية الحيوية لتشخيص الاضطرابات الجينية.

علاج الأمراض الوراثية

حتى الآن لا يوجد علاج نهائي لمعظم الأمراض الوراثية، لأنها كما شرحنا سابقًا تنتج بسبب طفرات في الجينات. ولكن قد يصف الأطباء بعض الأدوية لعلاج الأعراض أو منع المضاعفات التي قد تحدث.

الأمراض الوراثية فرع من الأمراض يضم العديد من الأمراض التي تحدث بسبب اضطراب وطفرات في الجينات.

المصادر

طبيبة حاصلة على أربع لغات، وكاتبة في العديد من التخصصات، الطبية والأسرية والمجتمع والرياضية والتغذية والسياحة.

السابق
كاتافين أقراص Catafen Tablets لعلاج آلام العظام والمفاصل وآلام الفقار اللاصق
التالي
وصفة خبز كيتو بالسمسم (خبز منخفض الكربوهيدرات)
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments