كل ما تريد معرفته عن متلازمة تريتشر كولينز وأسبابها وعلاجها
محتويات
متلازمة تريتشر كولينز هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو الرأس وتطوره. حيث يمنع نمو الجمجمة والخد وعظام الفكين بشكل صحيح، مما يتسبب في حدوث تشوهات في الوجه وفقدان السمع. يتأثر حوالي طفل واحد من كل 50000 طفل حول العالم. وفي معظم الحالات، لا يتأثر ذكاء الطفل.
متلازمة تريتشر كولينز
تريتشر كولينز إما موروثة أو ناجمة عن تغيير جديد في الجين وقت الحمل. وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي لها، ولكن جراحة الجمجمة والوجه (القحف الوجهي) يمكن أن تحسن الكلام وتقلل من بعض حالات الشذوذ القحفي الوجهي الأكثر حدة.
تُعرف متلازمة تريشر كولينز أيضًا باسم خلل تعظم الفك السفلي أو متلازمة فرانشيسكيتي.
أعراض المتلازمة
تتراوح الأعراض والعلامات من بالكاد يمكن ملاحظتها إلى شديدة ومسببة للإعاقة. عادةً ما تتضمن خصائص الشخص المصاب بها ما يلي:
- الحنك المشقوق.
- عظم الفك الصغير (صغر الفك).
- فم كبير بشكل غير متناسب (ضخامة الفم).
- صغر عظام الخد أو غيابها.
- أنف كبير ومدبب.
- عيون مشوهة متدلية مع جفن سفلي محزز.
- غياب الرموش السفلية.
- فرط نمو شعر فروة الرأس على الخدين.
- آذان صغيرة أو غائبة.
- تشوهات قناة الأذن.
- فقدان السمع التوصيلي أو الصمم الناجم عن تشوهات في هياكل الأذن الداخلية.
أسباب متلازمة تريشر كولينز
يؤدي تغيير الجين TCOF1 إلى ما يصل إلى 93% من حالات متلازمة تريتشر كولينز. يوجد هذا الجين على الكروموسوم 5، وهو المسؤول عن تطور ونمو الوجه.
في حوالي نصف جميع الحالات، يتغير TCOF1 تلقائيًا عند الحمل ولكن ما يحفز تغيير الجين غير معروف. وفي حالات أخرى، تُورث متلازمة تريشر كولينز الناتجة عن جين TCOF1 المتغير كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أن الطفل يرث الجين المصاب من أحد الوالدين المصاب بمتلازمة تريشر كولينز.
ويعتقد أن 2% من الحالات يكون سبب تغييرات في POLR1C و POLR1D الجينات.
لا يُعرف بالضبط كيف تتسبب التغيرات الجينية في حدوث تشوهات في الوجه. كما يُعتقد أنها تسبب موت الخلايا لعظام الوجه والغضاريف والأنسجة الرخوة خلال الأسابيع الثلاثة إلى الثامنة من نمو الجنين.
اقرأ أيضًا:
- متلازمة كوشينغ: أسباب الإصابة والأعراض والعلاج والمضاعفات.
- كل ما ترغب بمعرفته عن متلازمة تململ الساقين وعلاجه.
مضاعفات تريشر كولينز
تعتمد المضاعفات على شدة الحالة. وقد تؤدي متلازمة تريتشر كولينز إلى مضاعفات تشمل:
- مشاكل الرضاعة: الحنك المشقوق يمنع الطفل من الرضاعة والبلع
- مشاكل في التنفس: يمكن أن يتداخل الفك الصغير واللسان متوسط الحجم مع التنفس ويؤدي إلى توقف التنفس أثناء النوم.
- ولذا قد تكون هناك حاجة إلى فتح جراحي في القصبة الهوائية في الحالات الشديدة
- مشاكل الكلام: قد تكون ناجمة عن الحنك المشقوق أو فقدان السمع التوصيلي أو كليهما.
- مشاكل التعلم: قد تكون ناجمة عن فقدان السمع أو الصمم. ولكن، لا تؤثر متلازمة تريشر كولينز بشكل عام على ذكاء الطفل
- متلازمة جفاف العين والتهابات العين المتكررة.
التشخيص
قد تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة تريتشر كولينز ما يلي:
- الفحص البدني.
- التاريخ الطبى.
- الاختبارات الجينية.
العلاج
يعتمد العلاج على شدة الحالة، ولكنه قد يشمل:
- الأجهزة السمعية وعادةً ما تكون مفيدة في حالة ضعف السمع التوصيلي.
- تقويم الأسنان للمساعدة في تصحيح عضة الطفل.
- التخاطب وعلاج النطق لتحسين مهارات التواصل لدى الطفل.
- الجراحة.
جراحة متلازمة تريتشر كولينز
اعتمادًا على شدة التشوهات القحفية الوجهية، قد تشمل الخيارات الجراحية ما يلي:
- إعادة بناء الجفون السفلية.
- إغلاق الحنك المشقوق.
- إصلاح عظام الوجه الغائبة بما في ذلك عظم الوجنة ومحجر العين السفلي.
- إعادة بناء الأذن.
- إعادة وضع الفك السفلي (جراحة تقويم الفكين).
- تجميل الأنف لتحسين مظهر الأنف.
يعتمد توقيت هذه العمليات على عمر الطفل ومرحلة نموه. على سبيل المثال، يمكن إجراء جراحة العيون أثناء الطفولة المبكرة، وإعادة بناء الأذن بين سن الخامسة والسابعة، وجراحة الوجه بعد المراهقة عندما يتوقف نمو الوجه.
