مرض ويلسون والوراثة؛ أعراض وطرق علاج

مرض ويلسون أو التنكس الكبدي العدسي أو التنكس العدسي التدريجي، هو اضطراب وراثي نادر يصيب 1 من كل 30000 شخص حول العالم ويسبب التسمم بالنحاس في الجسم. 

ولكن ما هي الأسباب والأعراض وكيفية العلاج وهل يمكن الوقاية منه وما هي حمية داء التنكس الكبدي العدسي.

التنكس الكبدي العدسي

• يقوم الكبد بتصفية النحاس الزائد ويطلقه عبر البول في الجسم السليم أما في التنكس العدسي التدريجي، لا يستطيع الكبد إزالة النحاس الزائد مما يجعله يتراكم في أعضاء الجسم الحيوية مثل الدماغ والكبد والعينين.
• يجب تشخيصه وعلاجه مبكرا وإلا فقد يسبب فشل الكبد أو تلف الدماغ أو حالات أخرى تهدد الحياة.

أعراض مرض ويلسون

تختلف علامات مرض التنكس الكبدي العدسي بشكل كبير، اعتمادًا على العضو المصاب، كالتالي:

الكبد

قد تشير الأعراض التالية إلى تراكم النحاس في الكبد:

• الشعور بالضعف أو التعب
• فقدان الوزن
• غثيان
• التقيؤ
• فقدان الشهية
• التهيج والعصبية
• اليرقان أو اصفرار الجلد
• تورم في الساقين والبطن
• ألم أو انتفاخ في البطن
• الأورام الوعائية العنكبوتية، أو الأوعية الدموية المرئية الشبيهة بالفرع على الجلد
• تشنجات العضلات
• اليرقان

الدماغ

يمكن أن يتسبب تراكم النحاس في الدماغ في ظهور أعراض، مثل:

• الذاكرة أو الكلام أو ضعف البصر
• مشي غير طبيعي
• الصداع النصفي
• سيلان اللعاب
• الأرق
• الخراقة مع اليدين
• تغيرات الشخصية
• تغيرات في المزاج
• اكتئاب
• مشاكل في الدراسة
• قد يحدث تشنجات عضلية ونوبات وألم عضلي أثناء الحركة في المراحل المتقدمة

العين

• حلقات قيصر فلايشر KF وإعتام عدسة العين عباد الشمس (تغيرات غير طبيعية في لون العين إلى اللون البني الذهبي بسبب ترسبات النحاس الزائد) وتظهر في حوالي 97% من المصابين.

يمكن أن يسبب تراكم النحاس في الأعضاء الأخرى ما يلي:

• تلون مزرق في الأظافر
• حصى الكلى
• هشاشة العظام المبكرة، أو نقص كثافة العظام
• التهاب المفاصل
• اضطرابات الحيض
• ضغط دم منخفض

أسباب مرض ويلسون والتشخيص

• الوراثة هي السبب الوحيد للإصابة عن طريق طفرة في جين ATP7B، المسؤول عن نقل النحاس، ووراثته من كلا الوالدين.
• قد يصعب على الأطباء تشخيص داء التنكس الكبدي العدسي في البداية لتشابه الأعراض مع المشكلات الصحية الأخرى مثل التسمم بالمعادن الثقيلة والتهاب الكبد الوبائي والشلل الدماغي. وغالبا ما سيكون طبيبك قادرًا على استبعاد المرض بمجرد ظهور الأعراض العصبية وعدم ظهور حلقة KF.  

لذلك سيسأل الطبيب عن الأعراض والتاريخ الطبي وسيجري مجموعة متنوعة من الاختبارات، مثل:

• الفحص البدني (للجسم كاملا وسماع أصوات البطن).
• فحص العينين تحت ضوء ساطع بحثًا عن حلقات KF أو إعتام عدسة العين.
• اختبارات المهارات الحركية والذاكرة.
• فحوصات الدم للتحقق من: إنزيمات الكبد، مستويات النحاس في الدم، انخفاض مستويات السيرولوبلازمين، الجين المتحور، وانخفاض سكر الدم).
• اختبارات البول لمدة 24 ساعة للبحث عن تراكم النحاس.
• اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) لإظهار أي تشوهات في الدماغ، خاصة إذا كانت لديك أعراض عصبية.  
• خزعة الكبد للبحث عن علامات التلف وارتفاع مستويات النحاس. 

إذا اكتشف طبيبك وجود مرض ويلسون، فقد ينصح بإجراء اختبار جيني أيضًا للكشف عما إذا كنت معرض لخطر نقل المرض لأولادك.

اقرأ أيضا

• ماذا تعرف عن مرض بهجت؟ 
• الهربس التناسلي والزواج؛ الأعراض والأسباب والعلاج نهائيًا
• مرض القبور؛ ماذا تعرف عن داء جريفز؟
• مرض بيروني للشباب؛ هل يسبب العقم؟

علاج مرض ويلسون 

• يعتمد العلاج على التوقيت أكثر من العلاج الدوائي وغالبًا ما يشمل 3 مراحل ويستمر مدى الحياة.  

المرحلة الأولى

• تهدف لإزالة النحاس الزائد من الجسم من خلال العلاج بالعوامل المخلبية أدوية مثل د-بنسيلامين وتراينتين أو سيبرين. 
• ستزيل هذه الأدوية النحاس الزائد من أعضائك وتطلقه في مجرى الدم وستقوم الكلى بعد ذلك بترشيح النحاس في البول.
• تشمل الأعراض الجانبية ما يلي:حمى التهيج، مشاكل الكلى أو نخاع العظام، تشوهات خلقية (عند الحامل).

المرحلة الثانية

• تهدف للحفاظ على المستويات الطبيعية للنحاس بعد إزالته عن طريق تناول الزنك أو رباعي موليبدات.

المرحلة الثالثة

بعد أن تتحسن الأعراض وتصبح مستويات النحاس لديك طبيعية، يجب ضمان عدم عودة الأعراض عن طريق العلاج المستمر بالزنك أو الخالب ومراقبة مستويات النحاس بانتظام. وتجنب الأطعمة ذات المستويات العالية من النحاس، مثل:

• فاكهة مجففة
• كبد
• الفطر
• المكسرات
• المحار
• شوكولاتة
• الفيتامينات

يمكن أن تستغرق الأدوية من أربعة إلى ستة أشهر لتعمل في الشخص الذي يعاني من الأعراض. وإذا لم يستجب الشخص لهذه العلاجات، فقد يحتاج إلى زراعة كبد التي تبلغ نسبة نجاحها 85٪ بعد عام واحد.

مضاعفات مرض ويلسون وكيفية الوقاية

• كلما اكتشفت الأعراض مبكرًا أصبح علاجها أسهل. فقد يتطور المرض إلى فشل كبدي وتلف في الدماغ والمشكلات العصبية
• إذا تُرك دون علاج.
• لا يمكن منع مرض التنكس الكبدي العدسي لأنه جين موروث ينتقل من الآباء إلى أطفالهم. ويمكنك تأخير ظهور الحالة أو إبطاء ظهورها.  

المصادر

• Wilson’s Disease: Risk Factors, Causes, & Symptoms
• EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease 

وفي نهاية مقالنا؛ نوضح أن داء ويلسون مرض وراثي مزمن ونادر يستمر مدى الحياة يمكن تحسين أعراضه عن طريق الاستمرار في تناول الزنك واتباع حمية غذائية خالية من الأطعمة الغنية بالنحاس.