أمراض الدمصحة وطب

ما هي الأمراض الدم الوراثية؟ وما أشهر تلك الأمراض؟

اضطرابات الدم الوراثية تشير إلى امراض الدم الوراثية التي تنتقل من الوالدين إلى الأطفال. لنتعرف على امراض الدم الوراثية وما هي أشهرها؟

اضطرابات الدم الوراثية

تنجم بعض اضطرابات الدم عن انخفاض إنتاج خلايا الدم الحمراء. كما نعرف أن خلايا الدم الحمراء تتحل وتنكسر بعد 3 أشهر وتتكون مكانها خلايا جديدة، ولكن بسبب بعض الأمراض الوراثية يتوقف إنتاج خلايا الدم الحمراء أو تتغير شكلها أو يقل عددها، مما يتسبب في حدوث اضطرابات في الدم.

يمكن أن تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات الموجودة على الكروموسومات. على سبيل المثال،

عندما يكون لدى كلا الوالدين سمة الخلية المنجلية، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يصاب الطفل بمرض فقر الدم المنجلي. ولكن عندما يحمل أحد الوالدين السمة والآخر مصاب بالفعل بالمرض، تزداد احتمالات أن يرث طفلهما المرض إلى 50%.

ما هو فقر الدم المنجلي؟

فقر الدم المنجلي هو شكل وراثي من الأنيميا أو فقر الدم. وهو مرض يشير إلى عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لحمل الأكسجين الكافي في جميع أنحاء الجسم. عادةً ما تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية. أما في فقر الدم المنجلي، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتشكل مثل المنجل أو الهلال. مما قد يبطئ أو يمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم.

أعراض فقر الدم المنجلي

تشمل اعراض فقر الدم المنجلي ما يلي:

  • نوبات الألم بسبب تكسر خلايا الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدموية الدقيقة مثل آلام البطن أو المفاصل أو أحد الأطراف.
  • فقر الدم المزمن.
  • العدوى المتكررة.
  • قصر القامة أو بطء النمو.
  • تشوهات العظام.
  • الخمول والتعب.

مضاعفات فقر الدم المنجلي

تحدث المضاعفات نتيجة انسداد الأوعية الدموية الصغيرة وانهيار خلايا الدم الحمراء. وتشمل هذه المضاعفات:

  • النوبة القلبية والسكتة الدماغية.
  • زيادة الالتهابات.
  • اليرقان أو اصفرار العينين والجلد.
  • حصوات المرارة.
  • تدهور شبكية العين نتيجة نقص التغذية.
  • العمى الجزئي أو الكلي.
امراض الدم الوراثية

إقرأ أيضًا:

الأدوية وعلاج فقر الدم المنجلي

يهدف علاج فقر الدم المنجلي عادةً إلى تجنب النوبات وتسكين الألم والوقاية من المضاعفات، وتشمل:

  • تناول مكملات حمض الفوليك لغرض إنتاج خلايا الدم الحمراء.
  • مسكنات الألم لتخفيف نوبات الألم.
  • العلاج بهيدروكسي يوريا: يقلل من تكرار الأزمات المؤلمة ومتلازمة الصدر الحادة عند البالغين.
  • المضادات الحيوية لمنع العدوى عند الأطفال.
  • تلقى جميع التطعيمات الموصى بها وخاصةً لقاحات الإنفلونزا السنوية.
  • يمكن أن تساعد عمليات زرع النخاع العظمي في علاج مرض فقر الدم المنجلي.

مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا أو فقر الدم المتوسطي هو مرض وراثي يتسبب في وجود عدد غير كافي من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين. وتشمل أنواع وأعراض الثلاسيميا:

ألفا ثلاسيميا

تنقسم إلى:

  1. يؤدي فقدان جين واحد إلى تقليل إنتاج بروتين ألفا بشكل طفيف. ويُعرف الشخص المصاب بهذه الحالة باسم “الناقل الصامت” بسبب صعوبة اكتشافه.
  • يؤدي فقدان اثنين من الجينات (ثلاسيميا ألفا ثنائية الجين) إلى ظهور حالة من خلايا الدم الحمراء الصغيرة، الأنيميا. يمكن الكشف عنها عن طريق فحص الدم الروتيني.
  • ينتج بسبب فقدان ثلاثة جينات ألفا، مما يتسبب في فقر الدم الحاد، وغالبًا ما يحتاج المصابون إلى عملية نقل الدم للبقاء على قيد الحياة. وتعرف هذا المرض باسم الهيموجلوبين H.
  • ينتج عن فقدان جينات ألفا الأربعة حالة مرضية تسبب الوفاة. ترتبط سلاسل جاما التي يتم إنتاجها أثناء حياة الجنين في مجموعات من أربعة لتشكيل هيموجلوبين غير طبيعي يسمى “الهيموجلوبين بارتس”. يموت معظم الرضع الذين يعانون من عدم وجود أربعة جينات ألفا ثلاسيميا في الرحم أو بعد الولادة بقليل.

بيتا ثلاسيميا

يوجد نوعان من ثلاسيميا بيتا:

تحدث ثلاسيميا بيتا الصغرى: عندما تنشق إحدى سلاسل بيتا فقط. مما يؤدي إلى انخفاض مستويات إنتاج الهيموجلوبين في الدم.

يحدث مرض الثلاسيميا الكبرى: عندما تنكسر سلسلتا بيتا، مما يؤدي إلى عدم إنتاج الهيموجلوبين.

مضاعفات الثلاسيميا

تشمل المضاعفات الشائعة ما يلي:

  • تأخر نمو الطفل السليم.
  • تضخم الطحال وتورم المعدة.
  • تشوهات العظام.
  • فقر الدم.
  • الشعور بالتوتر المستمر.
  • التعب المستمر.

ولذلك غالبًا ما ينصحنا الأطباء بضرورة الالتزام بفحص ما قبل الزواج للحد من انتقال أمراض الدم الوراثية، حيث تظهر الفحوصات الطبية احتمالية وجود جينات مصابة بين الوالدين.

Mona Hesham

طبيبة حاصلة على أربع لغات، وكاتبة في العديد من التخصصات، الطبية والأسرية والمجتمع والرياضية والتغذية والسياحة.

مقالات ذات صلة

Subscribe
نبّهني عن
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments
زر الذهاب إلى الأعلى