كل ما تحتاج معرفته عن فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية)
محتويات
فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia أو الأنيميا المنجلية هو اضطراب وراثي يغير شكل الهيموغلوبين (البروتين الحامل للأكسجين) في الدم. مما يؤثر على وظيفة خلايا الدم الحمراء ويؤثر على صحة الإنسان.
الأنيميا المنجلية أكثر اضطرابات الدم انتشارًا. وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها CDC يعاني 1 من بين 500 طفل مولود من الأنيميا المنجلية.
فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء. هذا الاضطراب الوراثي يغير شكل خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلالي أو منجلي (لذلك سميت بالأنيميا المنجلية). مما يجعل خلايا الدم الحمراء لزجة وهشة ويسهل تمزقها مما يؤدي إلى الأنيميا وانسداد الأوعية الدموية مما يسبب تلف الأنسجة والأعضاء والألم.
- تكون كرات الدم الحمراء على شكل أقراص في الحالة الطبيعية، مما يمنحها المرونة وسهولة المرور عبر الأوعية الدموية.
في علم الوراثة الأنيميا المنجلية تتطلب جينين متنحيين لتظهر في الأطفال (أي أن كلا الوالدين حاملين للجين المصاب أو مصابين به). وجود جين واحد متنحي في الطفل لا يسبب أي أمراض أو مشاكل صحية ولكنه يحمل المرض.
اقرأ أيضًا:
أعراض الأنيميا المنجلية
تظهر الأعراض في سن مبكرة أي أنه يكتشف الوالدين أن طفلهم مصاب بهذه الأنيميا في عمر 4 أشهر تقربيًا.
الأعراض الرئيسية للأنيميا المنجلية
- التعب والإرهاق.
- ألم في الصدر أو الظهر أو الذراعين أو الساقين.
- الأنيميا أو فقر الدم.
- تورم والتهاب اليدين والقدمين والتهاب المفاصل.
- الإصابة بالالتهابات البكتيرية
- احتقان الكبد.
- تقرحات في الساق.
- نخر العظام: موت أجزاء من العظام.
- تلف العين.
- اليرقان (الصفرا).
الأعراض في الرضع والأطفال
أما الرضع أو الأطفال قد يعانون من أعراض أخرى:
- الحمى.
- آلام في البطن.
- الالتهابات البكتيرية بالمكورات الرئوية.
- تورم مؤلم في اليدين والقدمين.
- تورم وتضخم الطحال.
- التبول اللاإرادي بسبب مشاكل واضطرابات الكلى.
أنواع الأنيميا المنجلية
يحتوي الهيموجلوبين على سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا. تنتج الأنواع الأربعة الرئيسية لفقر الدم المنجلي بسبب طفرات الجينات.
مرض الهيموجلوبين HbSS
- هو الأكثر انتشارًا من أمراض الخلايا المنجلية. يحدث عندما يأخذ الطفل جين الهيموجلوبين S من كلا والديه.
- تتميز أعراضها بأنها أكثر حدة عن الأنواع الأخرى.
مرض الهيموجلوبين HbSC
- يرث الطفل جين Hb C من أحد الوالدين وجين Hb S من الوالد الآخر.
- تتشابه الأعراض مع Hb SS، ولكنها أقل حدة.
بيتا الثلاسيميا HbSB
- الهيموغلوبين SB مع البيتا ثلاسيميا تنتج من جين بيتا-جلوبين.
- يكون حجم خلايا الدم الحمراء صغير بسبب نقص بروتين بيتا. ولكنها لا تظهر أعراض شديدة.
الثلاسيميا (بيتا صفر)
- تكون أعراضها مشابهة لأنيميا Hb SS، ولكن أكثر حدة.
الهيموجلوبين SD، الهيموجلوبين SE، والهيموجلوبين SO
- من الأنواع النادرة من الأنيميا المنجلية.
سمة الخلية المنجلية SCT
- يرث الطفل جين واحد من الخلايا المنجلية S من أحد الوالدين وجين طبيعي واحد A من الوالد الآخر، لذلك يُسمى سمة الخلية المنجلية SCT أي أن الطفل حامل لجين الأنيميا المنجلية.
- لا يعاني الطفل من أي أعراض ولكنه يورث الجين لأطفاله.
من المعرضون لخطر الإصابة بالأنيميا المنجلية؟
الأطفال معرضون لخطر الإصابة إذا كان الوالدين حاملين لسمة الخلية المنجلية، وهناك بعض الدول التي تزيد فيها خطر الإصابة:
- أفريقيا.
- الهند.
- المملكة العربية السعودية.
مضاعفات الأنيميا المنجلية
الأنيميا أو فقر الدم الحاد
- يعاني المصابون من انحلال الدم المزمن بسبب سهولة تكسر خلايا الدم الحمراء المنجلية.
- تعيش خلايا الدم الحمراء الطبيعية لمدة 120 يومًا، بينما تعيش الخلايا المنجلية لمدة 10 – 20 يومًا فقط.
متلازمة اليد والقدم
تحدث متلازمة اليد والقدم عندما تسد خلايا الدم المنجلية الأوعية الدموية في اليدين أو القدمين، مما يؤدي إلى تورم اليدين والقدمين بسبب منع تدفق الدم إلى اليدين والقدمين، وقد يسبب تقرحات في الساقين.
تورم اليدين والقدمين العلامة الرئيسية للأنيميا المنجلية لدى الأطفال والرضع.
تضخم الطحال
- تضخم الطحال يحدث بسبب انسداد الأوعية الطحالية بواسطة خلايا الدم المنجلية.
- قد يعاني بعض المصابين باستئصال الطحال الذاتي:
- ويقصد بها أن الطحال بسبب الانسداد يتقلص في الحجم ويتوقف عن وظيفته.
- وقد يلزم لبعض المصابين التدخل الجراحي واستئصال الطحال جراحيًا.
- المرضى دون الطحال أكثر عرضة للعدوى البكتيرية:
- المكورات العقدية، والسالمونيلا.
اضطرابات النمو
قد يكون الأطفال المصابين أقصر من غيرهم (لكنهم قد يزدادون في الطول عند البلوغ)، بسبب خلايا الدم الحمراء المنجلية لا يمكنها توفير كمية كافية من الأكسجين والمغذيات.
المضاعفات العصبية
- النوبات أو التشنجات.
- السكتة الدماغية.
- الغيبوبة.
لذلك يجب زيارة الطبيب بصورة دورية والتأكد من عدم حدوث مضاعفات للأطفال.
العمى
- يحدث العمى بسبب انسداد الأوعية الدموية في العين.
أمراض القلب
الأنيميا المنجلية قد تسبب مشاكل في القلب، مثل:
- النوبات القلبية.
- فشل القلب.
- اضطراب نظم القلب (إيقاع القلب غير الطبيعي).
أمراض الرئة
- يؤدي تلف الرئتين (بسبب انخفاض تدفق الدم) إلى ارتفاع ضغط الدم الرئوي (ارتفاع ضغط الدم في الرئتين) والتليف الرئوي.
- تحدث أمراض الرئة بالمصاحبة مع متلازمة الصدر المنجلية بسبب:
- تليف الرئة يصعب على الرئتين نقل الأكسجين إلى الدم.
حصوات المرارة
يؤدي ارتفاع مستويات البيليروبين (بسبب تكسر خلايا الدم الحمراء) إلى حصوات المرارة، بسبب انسداد الأوعية الدموية.
متلازمة الصدر المنجلية
- من المضاعفات الخطيرة لفقر الدم أو الأنيميا المنجلية.
- أعراض متلازمة الصدر المنجلية:
- ألمًا حادًا في الصدر.
- السعال.
- الحمى.
- ضيق التنفس.
- انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.
تشخيص الأنيميا المنجلية
في الولايات المتحدة أقرت منظمة الصحة اختبار ما قبل الولادة لفحص جميع حديثي الولادة عن جين الخلايا المنجلية في السائل الأمنيوسي.
يسأل الطبيب عن التاريخ المرضي وما هي الأعراض التي يعاني منها المريض وأهمها الألم الحاد في اليدين والساقين والأنيميا والتهابات الجهاز التنفسي، ومشاكل القلب.
الاختبارات التشخيصية
قد يطلب الطبيب بعض الاختبارات التشخيصية للتأكد من تشخيص الأنيميا المنجلية مثل:
تحليل CBC
يكشف تحليل صورة الدم CBC عن:
- مستوى Hb الهيموجلوبين غير الطبيعي.
- شكل خلايا الدم الحمراء تحت الميكروسكوب (شكل الهلال أو المنجل).
- الكشف عن وجود Hb S.
Hb الكهربائي
يقيس أنواع الهيموجلوبين المختلفة في الدم.
علاج الأنيميا المنجلية
- السوائل الوريدية تساعد خلايا الدم الحمراء على العودة إلى حالتها الطبيعية.
- الأدوية:
- مضادات الالتهابات.
- مسكنات الألم لتخفيف الألم.
- نقل الدم للمريض.
- قناع الأكسجين: لسهولة التنفس ويحسن مستويات الأكسجين في الدم.
- زرع نخاع العظم أفضل علاج لفقر الدم المنجلي وخاصةً مع:
- الأطفال أقل من 16 عامًا.
- الذين يعانون من مضاعفات شديدة.
الرعاية المنزلية
هناك بعض العلاجات التي تساعد طفلك على تخفيف الألم وتخفيف الأعراض وتشمل:
- استخدام وسادة التدفئة (الكمادات الساخنة) لتخفيف الآلام.
- تناول مكملات حمض الفوليك.
- تناول الفواكه والخضروات وحبوب القمح لمساعدة الجسم على صنع وإفراز خلايا الدم الحمراء.
- شرب الماء الكافي يوميًا.
- ممارسة الرياضة بانتظام وتعلم تقنيات التخلص من الإجهاد والتوتر.
يجب الذهاب إلى الطبيب فورًا إذا كنت تعتقد أنك مصاب بالعدوى (الحمى والألم). العلاج المبكر يمنع حدوث مضاعفات خطيرة.
فقر الدم المنجلي من الأمراض الوراثية لذلك تأكد من مناقشة كل أسئلتك مع الطبيب لمعرفة كيف تمنع حدوث مضاعفات خطيرة وللحفاظ على صحتك.
