مرض الثلاسيميا Thalassemia: أسبابها وأعراضها والعلاج

كتابة: Mona Hesham - آخر تحديث: 14 فبراير 2020
مرض الثلاسيميا Thalassemia: أسبابها وأعراضها والعلاج

الثلاسيميا (أنيميا البحر المتوسط) مرض وراثي (ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات)، اضطراب دموي يحدث عندما لا يصنع الجسم ما يكفي من بروتين الهيموغلوبين، بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين. عندما لا يوجد عدد كافٍ من الهيموغلوبين، فإن خلايا الدم الحمراء في الجسم لا تعمل بشكل صحيح وتدوم لفترات زمنية أقصر، لذلك يوجد عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم.

ينتج عن هذا الاضطراب تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم. فقر الدم هو حالة لا يقدر جسمك فيها على إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.

خلايا الدم الحمراء تحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم. عندما لا يوجد ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يوجد أيضاً ما يكفي من الأكسجين الذي يتم توصيله إلى جميع خلايا الجسم الأخرى، مما قد يؤدي إلى شعور الشخص بالتعب أو الضعف أو قلة التنفس. فقر الدم الشديد يمكن أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.

الثلاسيمياThalassemia

أسباب مرض الثلاسيميا

  • الوراثة: يحدث الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين.
    • إذا كان أحد والديك فقط مصاباً بالثلاسيميا، فيمكنك تطوير الثلاسيميا الثانوية، قد لا تكون لديك أعراض، لكنك ستكون حاملاً.
  • تنتشر الإصابة في آسيا والشرق الأوسط وأفريقيا ودول البحر الأبيض المتوسط ​​مثل اليونان وتركيا.

الأعراض

يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا من شخص لآخر وكذلك النوع المصاب بها. أكثر الأعراض شيوعاً:

  • تشوهات في العظام وخاصة في الوجه.
  • تأخر النمو.
  • التعب المفرط والإرهاق.
  • شحوب الجلد.

ليس كل شخص لديه أعراض واضحة لمرض الثلاسيميا. تميل أغلب الأعراض إلى الظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

أنواع أنيميا البحر المتوسط

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض الثلاسيميا وأربعة أنواع فرعية:

إقرأ أيضا  ما الأسباب المختلفة التي تؤدي إلى الشعور بالإرهاق؟ وعلاج الإرهاق

1- بيتا ثلاسيميا

تحدث عندما لا يستطيع جسمك إنتاج بيتا-غلوبين. يرثها الطفل عند إصابة كل الوالدين، يرث اثنين من الجينات الموروثة لصنع بيتا-غلوبين. هناك نوعين من البيتا ثلاسيميا:

الثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولى):

  • أخطر أنواع البيتا ثلاسيميا. يتطور عندما تفقد جينات بيتا-غلوبين.
  • تظهر الأعراض غالباً قبل عمر السنتين للطفل. فقر الدم الحاد المرتبط بها يمكن أن يهدد الحياة. تشمل الأعراض:
    • شحوب الوجه.
    • الالتهابات المتكررة.
    • انخفاض أو انعدام الشهية.
    • اليرقان.
    • تضخم الأعضاء.
  • هذا النوع من الثلاسيميا عادةً ما يكون شديد لدرجة أنه يتطلب نقل دم منتظم.

الثلاسيميا الوسيطة:

  • الثلاسيميا الوسيطة هو شكل أقل حدة. يتطور بسبب التغيرات في كلا جينات بيتا-غلوبين.
  • لا يحتاج الأشخاص المصابون إلى عمليات نقل دم.

2- الثلاسيميا ألفا

تحدث عندما لا يستطيع الجسم إنتاج ألفا-غلوبين. من أجل إنتاج الألفا-غلوبين، تحتاج إلى أربعة جينات. هذا النوع من الثلاسيميا له أيضاً نوعان خطيران:

الهيموغلوبين H:

  • يحدث الهيموغلوبين H عندما يفتقد الشخص ثلاثة جينات من ألفا-غلوبين أو حدوث طفرة فيهم.
  • هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى مشاكل العظام، الخدين والجبهة والفك.
  • يمكن أن يسبب مرض الهيموجلوبين H:
    • اليرقان.
    • تضخم الطحال.
    • سوء التغذية.

الاستسقاء الجنيني Hydrops fetalis:

  • من الأنواع الخطيرة من الثلاسيميا الذي يحدث قبل الولادة.
  • معظم الجنين المصاب بهذه الحالة إما يموتون في الرحم أو يموتون بعد وقت قصير من الولادة.
  • تحدث هذه الحالة عند تغيير أو فقدان جميع جينات ألفا-غلوبين الأربعة.

3- الثلاسيميا الصغرى

تحدث بسبب جين واحد مفقود. الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الصغرى ليس لديهم عادة أي أعراض. قد يصابون بفقر الدم خفيف. تحتوى على نوعين ألفا أو بيتا ثلاسيميا صغرى.

حتى إذا كانت الثلاسيميا الصغرى لا يسبب أي أعراض ملحوظة، لكنك قد تكون حامل لهذا المرض.

الثلاسيميا وفقر الدم (الأنيميا)

  • يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى الإصابة بفقر الدم، لأن انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء السليمة يعني أنه ليس لديك ما يكفي من الأوكسجين في الجسم أيضاً.
  • فقر الدم قد يكون خفيف إلى شديد. تشمل أعراض فقر الدم:
    • دوخة.
    • تعب وارهاق.
    • ضيق التنفس.
إقرأ أيضا  ديبروزون كريم ومرهم Diprosone بيتاميثازون لعلاج الحساسية وحكة الجلد

فقر الدم يمكن أن يسبب لك أيضا الوفاة، ويمكن أن تؤدي إلى تلف الأعضاء. يمكنك التعرف على أسباب و مضاعفات الأنيميا من هذا المقال.

الثلاسيميا عند الأطفال

يقدر عدد الأطفال الذين يولدون بأشكال حادة في جميع أنحاء العالم بحوالي مائة ألف طفل. غالباً ما تظهر الأعراض على الطفل فى السنتين الأولى من عمره، وتشمل هذه الأعراض:

  • اليرقان.
  • شحوب الجلد.
  • ضعف الشهية
  • بطء النمو.
  • من المهم تشخيص مرض الثلاسيميا بسرعة عند الأطفال. إذا كان أحد والدي الطفل حاملين للمرض، فيجب عليك إجراء الاختبار مبكراً لسلامة طفلك..

عندما تترك بدون علاج، قد تؤدي هذه الحالة إلى مشاكل في الكبد والقلب والطحال. تعد الالتهابات وفشل القلب من أكثر المضاعفات التي تهدد الحياة خطورة لمرض الثلاسيميا عند الأطفال. يحتاج الأطفال المصابين بالثلاسيميا الحادة إلى عمليات نقل دم متكررة للتخلص من الحديد الزائد في الجسم.

كيف تؤثر الثلاسيميا على الحمل؟

  • تثير الثلاسيميا مخاوف مختلفة متعلقة بالحمل. لذلك لضمان صحة الأم والجنين يفضل المتابعة الدورية مع الطبيب.
  • يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لمرض الثلاسيميا في 11 و16 أسبوعاً من الحمل. يتم ذلك عن طريق أخذ عينات السوائل من المشيمة والجنين.
  • يحمل الحمل بعض عوامل الخطر عند النساء المصابات بالثلاسيميا:
    • ارتفاع خطر العدوى في الحمل.
    • سكري الحمل.
    • اضطرابات فى القلب.
    • قصور الغدة الدرقية.
    • انخفاض كثافة العظام.
الثلاسيميا

التشخيص Diagnosis

يشخص الطبيب مرض الثلاسيميا عن طريق عينة دم، تكشف العينة فقر الدم و الهيموغلوبين غير الطبيعي، وتفحص تحت الميكروسكوب لفحص خلايا الدم الحمراء وشكلها.

يجري الطبيب اختبار الفحص الكهربائي للهيموغلوبين، يفصل هذا الاختبار بين الجزيئات المختلفة في خلايا الدم الحمراء، مما يتيح لها التعرف على النوع غير الصحي.

العلاج Treatment

  • يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته.
  • تشمل بعض العلاجات:
    • نقل دم.
    • زرع نخاع العظام.
    • تناول الأدوية والمكملات الغذائية.
    • الجراحة مثل استئصال الطحال أو المرارة.
  • قد يطلب الطبيب عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد، لأن تراكم الحديد في الأنسجة الناتج من عمليات نقل الدم المستمرة يمكن أن تكون قاتلة وتسبب تلف أعضاء وأجهزة الجسم.
إقرأ أيضا  احمِ أطفالك من خطر التسمم واعرف ما الذي يجب فعله؟

النظام الغذائي لمرضي الثلاسيميا

اتباع نظام غذائي قليل الدسم والنباتات الخيار الأفضل لمعظم الناس وللمصابون بالثلاسيميا. لكن يفضل للمصابين بالثلاسيميا الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات عالية من الحديد في دمك. الأسماك واللحوم وبعض أنواع الخبز والعصائر غنية بالحديد، لذلك قد تحتاج إلى الحد منها في نظامك الغذائي.

يمكن أن تسبب الثلاسيميا نقص حمض الفوليك. يوجد فيتامين B في الأطعمة مثل الخضراوات الورقية الداكنة والبقوليات، وهو ضروري للتخلص من آثار ارتفاع مستويات الحديد وحماية خلايا الدم الحمراء. لذلك قد يصف الطبيب مكملات فيتامين B بجرعة 1 ملغ يومياً.

لا يوجد نظام غذائي واحد يمكنه علاج الثلاسيميا، لكن تناول الأطعمة المناسبة يمكن أن يساعد في علاج الأعراض وتخفيف حدتها. تأكد من مناقشة أي تغييرات في النظام الغذائي مع طبيبك دائماً.

الوقاية من الثلاسيميا ومضاعفاتها

بما أن الثلاسيميا هو اضطراب وراثي، فلا توجد طريقة لمنعه أو الوقاية منه للأسف. لكن هناك طرق يمكنك من خلالها التحكم في المرض للمساعدة في منع المضاعفات.

يوصي CDC جميع المصابين بالاضطراب بحماية أنفسهم من الالتهابات عن طريق اللقاحات التالية:

  • التهاب الكبد.
  • الالتهاب السحائي.
  • المكورات الرئوية.

اليوم العالمي للتوعية بمرض الثلاسيميا

  • 8 مايو من كل عام. يقام العديد من المؤتمرات للتوعية بالمرض وعلاجه وضرورة التبرع بالدم لأن قطرة دم تساعد في حياة المصابين.

اتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام تساعد في التحكم والحد من المضاعفات. لكن يجب ممارسة التمارين المعتدلة وليست الثقيلة لأنها تزيد من خطورة المرض. يمكنك ممارسة المشي وركوب الدراجات والسباحة واليوغا.

الثلاسيميا من الأمراض التى يجب الانتباه إليها وعلاجها والحفاظ على نظام للتحكم فيها وفي أعراضها. لذلك أيتها الأم تابعي مع طفلك نظام حياته وخيارات العلاج المتوفرة له.

المصدر

1200 مشاهدة
guest
0 تعليقات
Inline Feedbacks
View all comments
0
نحب أن نسمع منكم، أضف تعليقك.x
()
x