متلازمة ريت عند الفتيات؛ ما علاقتها بالتوحد؟
محتويات
متلازمة ريت هي اضطراب نمو عصبي نادر في المخ والأعصاب يصيب الإناث ونادرا ما يظهر في الأولاد نتيجة طفرة جينية عشوائية مما يؤدي إلى إعاقة عقلية وجسدية شديدة.
وفي مقالنا سنعرف ما هي متلازمة Rett وأبرز الأعراض والأسباب ومراحل المرض وهل يمكن العلاج أو الوقاية.
ما هي متلازمة Rett؟
- متلازمة Rett هي اضطراب مزمن في النمو العصبي للمخ والأعصاب يؤثر على حوالي 1 من كل 12000 فتاة تولد كل عام ونادرًا ما تظهر عند الأولاد.
- يصيب الأطفال في أي مرحلة وغالبًا ما تظهر الأعراض في السنة الأولى من العمر مما يسبب فقدان القدرة على استخدام الأيدي بشكل هادف ثم تتباطأ التنمية الأخرى مع التقدم في السن.
- يسبب الاضطراب تحديات في النمو خلال مرحلة الطفولة وطوال الحياة.
أعراض متلازمة ريت
قد لا يظهر على الأطفال أي علامات لمتلازمة Rett في الأشهر أو السنوات القليلة الأولى من العمر ومع تقدمهم في السن، ستكون علامات التأخر في النمو أو الأعراض الأخرى أكثر وضوحًا.
ويشمل ذلك:
- التطور السلوكي.
- مهارات اللغة.
- المهارات الحركية وخاصة استخدام اليد.
- ضعف العضلات وتباطؤ النمو.
- صعوبة في البلع أو المضغ.
- عصر اليد أو الضغط أو حركات اليد للفم.
- أبراكسيا: عدم القدرة على نطق الكلمات الصحيحة أو أداء حركات مألوفة عند القيادة.
- مشاكل في التنفس.
- السلوكيات الشبيهة بالتوحد، مثل عدم التواصل البصري أو عدم الاهتمام بالتواصل الاجتماعي أو نوبات الذعر.
- تحديات التوازن والتنسيق.
- الصرع أو النوبات.
- ضعف العضلات أو التشنج.
أسباب متلازمة ريت
- متلازمة Rett اضطراب يحدث بسبب طفرة عشوائية في جين MECP2 الموجود في كروموسوم X (أحد الكروموسومات الجنسية).
- يحتوي جين MECP2 على تعليمات لإنتاج بروتين (MeCP2) الضروري لنمو الدماغ، لذلك، يسبب الشذوذ الجيني منع الخلايا العصبية في الدماغ من العمل.
- لا يوجد تاريخ عائلي للمتلازمة، مما يعني أنها ليست وراثية ولا تنتقل من جيل إلى جيل.
- يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة Rett نوعية حياة جيدة حتى الأربعينيات من العمر وما بعدها، وقد تؤدي المضاعفات الصحية الأخرى إلى تقصير متوسط العمر المتوقع.
مراحل متلازمة ريت لدى الطفل
تتطور متلازمة Rett على أربع مراحل حيث يظهر على الأطفال أعراض مختلفة قليلاً خلال كل مرحلة. وقد لا يمر الأطفال كلهم بجميع المراحل.
تنقسم المراحل إلى:
المرحلة الأولى
- تبدأ عندما يكون عمر الطفل بين 6 و 18 شهرًا وقد يُظهر الأطفال تباطؤًا بسيطًا في النمو، مثل التأخير في الزحف أو قلة الاتصال بالعين.
المرحلة الثانية
- تعرف بالمرحلة التقدمية السريعة، تحدث عادة بين سن 1 إلى 4 سنوات وقد يفقد الأطفال بعض المهارات اللغوية واستخدام أيديهم.
- قد يفركون أيديهم باستمرار ويعاني بعض الأطفال أيضًا من سلوكيات شبيهة بالتوحد وعدم الاهتمام بالتواصل الاجتماعي.
المرحلة الثالثة
- مرحلة الهضبة أو المرحلة الثابتة الزائفة، تحدث عادة بين سن 2 و 10 سنوات.
- تستمر هذه المرحلة لسنوات وقد يتحسن سلوك الأطفال، لكنهم قد يفقدون الوظيفة الحركية مع الإصابة بالنوبات.
المرحلة الرابعة
- مرحلة التدهور الحركي المتأخر وتحدث في أي وقت بعد المرحلة الثالثة حيث يفقد الأطفال عادةً بعض مهارات المشي والحركة وقوة العضلات ولكن سيحتفظ معظمهم بقدراتهم على التواصل والتفكير.
اقرأ أيضًا:
- السرطان الوراثي في الأسرة؛ 8 أنواع
- متلازمة نونان Noonan syndrome؛ ما هي الأعراض والعلاج وكيف تختلف عن متلازمة تيرنر؟
- متلازمة اسبرجر؛ ما هي الأعراض والأسباب ولماذا لقبت بمرض العباقرة والمشاهير؟
التشخيص
- يتم تشخيص متلازمة Rett عندما يلاحظ الآباء الأعراض خلال السنوات الأولى للطفل وخضوع الطفل للاختبار الجيني للبحث عن طفرة جينية MECP2 في الدم.
علاج متلازمة ريت
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة Rett ويهدف العلاج لتحسين الأعراض ومنع تفاقمها. ويشمل ذلك:
- الأدوية المضادة للنوبات.
- علاج بالممارسة.
- العلاج بالدني.
- علاج النطق.
مضاعفات متلازمة ريت
يمكن لبعض الأعراض أن تزيد من خطر تعرض الطفل لمضاعفات صحية مثل:
- تؤدي مشاكل البلع أو مشاكل التنفس إلى خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي التنفسي عندما يدخل الطعام أو اللعاب أو السوائل الأخرى إلى الرئتين بدلاً من المعدة.
- يصاب الأطفال المصابون بالجنف أيضًا بمشاكل في الرئة.
- تؤدي النوبات غير المنضبطة أيضًا إلى زيادة خطر حدوث مضاعفات صحية.
هل يمكن منع متلازمة ريت؟
- لا، لأن السبب هنا هو الطفرة الجينية العشوائية ولا يوجد شيء يمكن للوالدين فعله لمنعها. ومع ذلك، إذا كان لديك أحد أفراد أسرتك مصاب بمتلازمة ريت، فيمكنك أن تسأل عن الاختبارات الجينية.
الاضطرابات العصبية المشابهة لمتلازمة ريت
تشترك بعض الاضطرابات العصبية في أعراض مشابهة لمتلازمة Rett، مثل متلازمة:
- أنجلمان: تسبب تأخيرات في النمو وحركات لا إرادية.
- متلازمة CDKL5 تسبب نوبات وضعف شديد في الدماغ.
- اضطرابات FOXG-1 تسبب نوبات وتأخر في النمو وإعاقات ذهنية.
المصادر
وفي نهاية مقالنا؛ متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر يظهر على العديد من الأطفال أعراض قليلة أو معدومة في السنة الأولى من حياتهم ثم يتباطأ النمو عندما يكبر الطفل. لذلك يحتاج جميع المرضى إلى دعم الأهل طوال حياتهم.
