متلازمة نونان Noonan syndrome؛ ما هي الأعراض والعلاج وكيف تختلف عن متلازمة تيرنر؟
محتويات
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يتسبب في نمو غير طبيعي لأجزاء متعددة من الجسم مثل مظهر وجه مميز، قصر القامة، رقبة عريضة أو مكففة، عيوب القلب الخلقية، مشاكل النزيف وتشوهات الهيكل العظمي.
وفي مقالنا هذا سنناقش أهم المعلومات المتاحة عن اضطراب نونان؛ ما هو وعلاقته بالوراثة وما هي الأعراض والأسباب وطرق العلاج فتابعوا معنا.
اضطراب نونان
- هو حالة شائعة جدًا يولد بها الأطفال تصيب 1 من 1000 إلى 2500 طفل وتتسبب في تأخر في النمو وتغيرات في الوجه والصدر ومشاكل في القلب وزيادة الإصابة بسرطان الدم.
- تحدث نتيجة طفرات في جينات متعددة قد تكون موروثة من أي من الوالدين أو ناتجة عن طفرة جديدة.
تنتمي المتلازمة إلى مجموعة من الحالات تسمى (RAS) لها بعض السمات المتداخلة وكلها ناتجة عن التغيرات الجينية التي تؤثر على النمو والتطور وتشمل هذه الحالات:
- الورم العصبي الليفي من النوع 1.
- بعض المتلازمات، مثل: (ليوبارد، وكوستيلو ومتلازمة القلب والأوعية الدموية ومتلازمة ليجيوس ومتلازمة التشوه الشرياني الوريدي).
أعراض متلازمة نونان
قد تكون الأعراض خفيفة إلى شديدة كما أنها تختلف من طفل لآخر ولن يعاني معظم المصابين من اختلافات في شكل الوجه والرأس التي يمكن ملاحظتها عند الولادة وتشمل:
- مجموعة واسعة من العيون الزرقاء الشاحبة أو الزرقاء أو الخضراء.
- آذان سميكة منخفضة.
- نثرة سميكة (زوج من النتوءات بين الأنف والفم).
- الفك السفلي الصغير.
- ترهل الجلد على الرقبة.
- حلمات متباعدة.
- ويتميز الأولاد بوجود الخصيتين في البطن، وليس في كيس الصفن (الخصيتان المعلقة).
قد يكون لديهم أيضًا:
- مشاكل القلب: مثل تضيق الصمام الرئوي ومشاكل في ضربات القلب.
- تورم اليدين والقدمين.
- عظمة الصدر الغائرة (تقعر الصدر) أو عظم الصدر المنتفخ.
- مشكلة في الرضاعة.
- زيادة الوزن بشكل بطيء.
قد تشمل الاختلافات الأخرى مع نمو الطفل ما يلي:
- البدء في الابتسام والمشي والتحدث وأشياء أخرى في وقت متأخر عن معظم الأطفال.
- مشاكل في الرؤية والسمع.
- مشاكل التعلم واللغة.
- النمو البطيء.
- ارتفاع قصير.
- سهولة حدوث كدمات ونزيف شديد (نزيف في الأنف، جروح، إلخ).
- الأسنان معوجة.
- منحنى من جانب إلى جانب في العمود الفقري (الجنف).
- البلوغ المتأخر.
اقرأ أيضًا:
- متلازمة اسبرجر؛ ما هي الأعراض والأسباب ولماذا لقبت بمرض العباقرة والمشاهير؟
- متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome ما هي؟ الأسباب والأعراض والوراثة والعلاج
- متلازمة لوبشتاين osteogenesis imperfecta العظم الزجاجي ما هي؟ الأسباب والأعراض
تشخيص متلازمة نونان
عادة ما يلاحظ الأطباء سمات المتلازمة عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة ولذلك سيقوم الطبيب بما يلي:
- السؤال عن تاريخ العائلة للحالات الوراثية.
- استبعاد الاضطرابات الوراثية الأخرى ذات الأعراض المماثلة.
- إجراء اختبار جيني لمعرفة أي طفرة لدى الطفل واختبارات التصوير الأخرى مثل (التصوير بالرنين المغناطيسي، التصوير المقطعي المحوسب (CT)، الموجات فوق الصوتية، مخطط صدى القلب).
أسباب اضطراب نونان
- تحدث المتلازمة نتيجة طفرات في جينات متعددة قد تكون موروثة من أي من الوالدين أو ناتجة عن طفرة جديدة.
- أطفال أحد الوالدين المصاب باضطراب نونان لديهم فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بها أيضًا.
ما هو علاج متلازمة نونان؟
لا يوجد علاج حتى الآن لهذه الحالة ولكن يمكن أن تساعد الرعاية الطبية في التغلب على جميع الأعراض مثل:
- الأدوية والجراحة لعلاج في مشاكل القلب.
- عمليات نقل الدم أو الأدوية لعلاج مشاكل النزيف.
- هرمون النمو في تسريع النمو البطيء.
- الجراحة لتصحيح الخصيتين المعلقة.
- برامج التعليم الطفل لتحسين الصعوبة في التعلم ومشاكل في الكلام واللغة.
مضاعفات متلازمة نونان
مع بلوغ المصابين سن الرشد، سيعاني معظم الأطفال المصابين من:
- مشاكل القلب التي قد تزداد سوءًا، لذلك يحتاجون إلى مراجعة أخصائي القلب بانتظام.
- ارتفاع طفيف في خطر الإصابة بسرطان الدم.
- نقص متوسط العمر المتوقع الذي يعتمد عادة على مدى جودة عمل قلبهم.
الفرق بين متلازمة نونان ومتلازمة تيرنر
- قد تتشابه بعض الاضطرابات في متلازمة Noonan مع متلازمة تيرنر، مثل قصر القامة والعنق المكفوف وما إلى ذلك) لذلك سميت في الماضي مثل “متلازمة تيرنر الذكورية” أو “متلازمة تيرنر الزائفة الأنثوية” أو “النمط الظاهري لتيرنر مع الكروموسومات الطبيعية”.
ومع ذلك، هناك العديد من الاختلافات المهمة بين الاضطرابين حيث:
- تصيب متلازمة نونان الذكور والإناث على حد سواء، وهناك تركيبة كروموسومية طبيعية (النمط النووي) بينما تتأثر الإناث فقط باضطراب تيرنر، والتي تتميز بخلل في الكروموسوم X.
المصادر
وفي النهاية؛ هدفنا هو شرح وتوضيح أعراض وأسباب متلازمة نونان وليس التشخيص أو الوصف. لذلك عليكم دائما باستشارة الطبيب.
